Esistono malattie genetiche e acquisite che possono aumentare la coagulazione del sangue. Tra queste la trombofilia, nota anche come iper-coagulabilità o stato pro-trombotico: un’alterazione della normale coagulazione del sangue che porta ad un aumento della possibilità di trombosi.

Insieme al Prof. Fouad Kanso, Responsabile del Servizio di Medicina di Laboratorio degli Istituti Clinici Bresciani e associato di Ematologia all’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, cerchiamo di capire che cos’è, da cosa deriva, con quali sintomi si manifesta e quali sono le cure.

 

La trombofilia genetica

“La trombofilia genetica la si eredita da un genitore e i motivi – come spiega il Prof. Kanso - possono essere molteplici: 

• mutazione del quinto fattore di Leiden;
• mutazione della protrombina (fattore II);
• deficit di antitrombina III; 
• deficit della proteina C e della proteina S;
• mutazione del gene MTHFR;
• deficit all’antitrombina III;
• mutazione del fattore XIII e disfibrinogenemia familiare (patologia medica che causa una riduzione della quantità di fibrinogeno nel sangue)”. 

 

La trombofilia acquisita

La trombofilia acquisita, invece, può dipendere non solo da specifiche patologie, ma anche da particolari fattori e condizioni ambientali. “Le malattie che certamente concorrono alla sua insorgenza sono:

• la sindrome da anticorpi antifosfolipidi;
• la trombocitopenia indotta dall’eparina;
• l’anemia falciforme;
• il lupus eritematoso sistemico;
• la fibrillazione atriale;
• il diabete;
• malattie del sangue e tumori”. 

Ma non solo. Il medico aggiunge: “Anche la gravidanza, l’obesità, l’uso della pillola anticoncezionale, l'abitudine al fumo e l’immobilizzazione prolungata, come quella a cui si può essere costretti dopo un intervento chirurgico giocano un ruolo rilevante”.

 

I rischi della trombofilia e i sintomi associati

La trombofilia è una malattia da non trascurare perché le conseguenze che può scaturire sono pericolose. 

“La più frequente, per esempio, è la trombosi venosa profonda, ossia la formazione di coaguli di sangue nelle vene più vicine alle ossa, in particolare in quelle delle gambe e, secondariamente, in quelle delle braccia. Questa condizione, accompagnata spesso da edema, pesantezza e aumento della temperatura nell’area in cui si trova il trombo, causa un dolore intenso che tende ad accentuarsi con il movimento dell'arto. 

Nei casi più gravi, i frammenti di trombo che si staccano da dove si sono formati, possono dare origine ad un embolo che, ostruendo in parte o del tutto uno o più rami dell’arteria polmonare, può favorire un’embolia polmonare”. 

Una conseguenza grave che implica un notevole affanno, un abbassamento della pressione arteriosa, un aumento della frequenza cardiaca e respiratoria, dolori al torace aggravati da tosse ed emissione di sangue. “Si può addirittura arrivare alla perdita di coscienza, con la pelle che assume una colorazione bluastra” spiega il Prof. Kanso. 

La situazione precipita anche quando il trombo si stacca dalle pareti del vaso sanguigno dove si è formato ed entra nel circolo arterioso perché ciò può portare ad ictus o infarto del miocardio.

 

Come avviene la diagnosi

Fino a quando la trombofilia non dà origine a una trombosi profonda, scoprire di soffrire di questa malattia è tutt’altro che scontato. Avendo un decorso per lo più asintomatico, infatti, chi ne soffre non è consapevole di esserlo. 

“Per diagnosticarla è sufficiente sottoporsi ad un ecocolordoppler, oltre che a un prelievo di sangue per misurare numerosi parametri (screening trombofilico). Una volta accertata la trombosi, a seconda della gravità, può essere prescritta o meno una cura”, aggiunge il Prof. Kanso. 

 

Come si cura

“La terapia - continua lo specialista - si basa sulla somministrazione di anticoagulanti orali. Quelli di nuova generazione sono molto pratici da usare, in quanto hanno un dosaggio standard, mentre per stabilire il dosaggio dei ‘vecchi’ anticoagulanti è necessario sottoporsi periodicamente a un prelievo ematico”. 

Il ruolo dell’attività fisica e dell’alimentazione

L’attività fisica contribuisce a scongiurare le conseguenze più serie di questa malattia. È utile sia per prevenire, sia per trattare la trombosi venosa profonda. Praticare con regolarità corsa, camminata o una qualsiasi attività sportiva aerobica favorisce la circolazione sanguigna e il ritorno del sangue venoso verso il cuore evitando così la possibilità che ristagni, si coaguli e formi dei pericolosi trombi. 

Di grande aiuto anche seguire un’alimentazione corretta e mantenere il proprio peso forma ideale: persone obese e in sovrappeso sono maggiormente esposte a questo genere di rischi.