Con la Deliberazione n. XII/5056 del 29 settembre 2025, la Regione Lombardia ha aggiornato la Rete regionale delle malattie rare, individuando i nuovi centri di riferimento per la diagnosi e la cura delle patologie rare, tra cui l’amiloidosi da transtiretina (ATTR). 

Tra le strutture accreditate figura ora anche l’IRCCS Ospedale Galeazzi-Sant’Ambrogio, riconosciuto come centro di riferimento e prescrittore per la gestione e il trattamento delle amiloidosi sistemiche.

“Questo riconoscimento - spiega il Prof. Daniele Andreini, Responsabile dell’Unità Operativa di Cardiologia Universitaria e Imaging Cardiologico - consolida il ruolo del nostro Ospedale come punto di riferimento per la diagnosi e la cura delle patologie cardiache complesse. Da oggi, i pazienti affetti da amiloidosi potranno essere seguiti completamente all’interno della nostra struttura, con un percorso integrato che unisce diagnosi, terapia e monitoraggio nel tempo”.

 

Le motivazioni del riconoscimento ottenuto dal Galeazzi-Sant’Ambrogio

La Delibera 5056 si inserisce nel quadro di aggiornamento della Rete delle Malattie Rare prevista dal Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026 e dalla Legge 175/2021. Il provvedimento stabilisce nuovi criteri di individuazione e verifica dei centri di riferimento, richiedendo: 

• comprovata esperienza clinica
• dotazione tecnologica avanzata
• équipe multidisciplinare
• capacità di presa in carico continuativa dei pazienti. 

In questo contesto, il Galeazzi – Sant’Ambrogio ha dimostrato di possedere tutti i requisiti richiesti, inclusi:

• un ambulatorio dedicato alle patologie del miocardio e del pericardio;
• tecnologie diagnostiche di ultima generazione (ecocardiografia avanzata, risonanza magnetica cardiaca, imaging multimodale);
• un team multidisciplinare con competenze specialistiche nella gestione dell’amiloidosi cardiaca.

Come sottolinea il prof. Andreini: “Abbiamo strutturato un percorso clinico dedicato, che garantisce al paziente continuità assistenziale e standard di qualità conformi alle linee guida internazionali”.

 

L’amiloidosi da transtiretina: una patologia rara e sottodiagnosticata

L’amiloidosi da transtiretina (ATTR) è una malattia da accumulo causata dal deposito anomalo di una proteina prodotta dal fegato, la transtiretina, che in alcune forme patologiche tende a modificarsi e a depositarsi nei tessuti, in particolare nel muscolo cardiaco. 

Questo processo causa l’ispessimento del cuore e la perdita di elasticità del miocardio, portando nel tempo a una forma di scompenso cardiaco refrattario. 

La malattia colpisce prevalentemente persone anziane e, se non diagnosticata tempestivamente, può avere un’evoluzione rapida e severa. Riconoscerla presto consente quindi di avviare terapie mirate e migliorare significativamente la prognosi dei pazienti.

 

I nuovi farmaci disponibili al Galeazzi-Sant’Ambrogio

I pazienti con amiloidosi da TTR in cura presso l’IRCCS Galeazzi - Sant'Ambrogio possono beneficiare di farmaci innovativi in grado di stabilizzare la proteina ed evitarne la trasformazione nella forma che tende ad accumularsi nei tessuti. 

Questi trattamenti, approvati da AIFA, rappresentano un cambiamento radicale rispetto alla gestione tradizionale basata solo sul trattamento dei sintomi.

“Questi farmaci rappresentano un vero passo avanti - commenta il Prof. Andreini -. Agendo sul meccanismo molecolare della malattia, permettono di rallentarne la progressione e migliorare la qualità di vita dei pazienti. 

Il nostro centro si occuperà non solo della prescrizione, ma anche del follow-up clinico e strumentale, assicurando un controllo costante dell’efficacia e della sicurezza delle terapie”.

 

Un percorso integrato per il benessere del paziente

Il riconoscimento come centro prescrittore consente all’Unità operativa di Cardiologia Universitaria dell’Ospedale Galeazzi – Sant’Ambrogio di gestire l’intero iter terapeutico attraverso piani personalizzati, con visite di controllo e monitoraggio periodico. 

Il percorso è convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale, senza costi aggiuntivi per i pazienti.

L’Ospedale, punto di riferimento nazionale per la cardiologia e le malattie del miocardio, conferma così la propria missione: unire ricerca, innovazione e cura per migliorare la vita dei pazienti.