Cos'è l'amiloidosi cardiaca e come curarla

L’amiloidosi cardiaca è una patologia infiltrativa del cuore, che colpisce il muscolo cardiaco in tutte le sue sedi. 

Approfondiamo questa patologia con il Professor Daniele Andreini, Responsabile dell’Unità Operativa di Cardiologia Universitaria ed Imaging Cardiaco presso l’IRCCS Ospedale Galeazzi - Sant’Ambrogio e Professore associato in Malattie dell'Apparato Cardiovascolare dell’Università degli Studi di Milano.

 

Amiloidosi cardiaca: cos'è

L’amiloidosi cardiaca è una patologia causata dall’accumulo di proteina amiloide che infiltra le strutture cardiache. “L’amiloidosi cardiaca è l’unica patologia che va a infiltrare tutte le cavità cardiache – afferma il professor Andreini -. Coinvolge: 

• entrambi i ventricoli; 
• entrambi gli atri; 
• il setto interventricolare; 
• il setto interatriale”.

 

I sintomi dell’amiloidosi cardiaca

Dal punto di vista morfologico con l’amiloidosi cardiaca il cuore appare con pareti aumentate di spessore e rigide. Proprio per questa caratteristica morfologica, i primi sintomi dell’amiloidosi cardiaca possono essere quelli tipici dello scompenso cardiaco:

• dispnea;
• fiato corto;
• astenia.

L’amiloidosi cardiaca, tuttavia, può manifestarsi con altre forme di segni e sintomi che riguardano altri distretti corporei. Questi sintomi possono essere:

• tunnel carpale soprattutto in età giovane;
• sintomi neurologici;
• sintomi gastrointestinali.

“Non bisogna trascurare situazioni di questo tipo, soprattutto se ci sono associati segni e sintomi a livello cardiologico”, specifica il cardiologo.

In fase avanzata è invece caratterizzata da:

• disfunzione sistolica, quindi da una riduzione della forza contrattile del cuore;
• disfunzione diastolica, quindi da una alterazione del riempimento cardiaco. 

“Proprio perché il cuore è inspessito e più rigido, si riempie in modo inadeguato”, continua il professore Andreini. 

 

Le forme di amiloidosi cardiaca

“L’amiloidosi cardiaca è una patologia la cui epidemiologia è cambiata in modo radicale nel giro degli ultimi 10 anni. È forse la patologia del cuore che ha avuto un incremento più significativo in termini di sua identificazione come problema clinico nella popolazione generale” afferma lo specialista.

Esistono 2 tipi di amiloidosi cardiaca principali:

• forma AL, legata a patologie neoplastiche, in particolare il mieloma multiplo. Può insorgere anche in giovane età;
• forma ATTR, da transtiretina, una proteina del fegato, che a sua volta si può dividere in una forma ereditaria e in una forma non ereditaria wild type. Questa forma è tipica dalla settima decade in poi.

 

La diagnosi dell’amiloidosi cardiaca

Dal punto di vista generale è molto importante riconoscere l’amiloidosi cardiaca, soprattutto in fase precoce. 

Per quanto riguarda la forma di amiloidosi cardiaca AL, legata a patologie neoplastiche, la diagnosi viene fatta con esami ematici e delle urine e dai successivi accertamenti onco-ematologici.

Per la forma ATTR, la diagnosi si basa su valutazioni morfologiche del cuore con esami mirati di imaging cardiaco.

“I primi segni a livello cardiologico possono essere identificati già dall’elettrocardiogramma, ma la diagnosi non è così banale perché richiede sicuramente supporto di esami strumentali avanzati” afferma lo specialista.

Gli esami principali per la diagnosi, soprattutto per la forma ATTR, sono:

• l’ecocardiografia con la valutazione della deformabilità del cuore;
• la risonanza magnetica del cuore con e senza mezzo di contrasto;
• il test genetico, che consente di identificare le mutazioni che predispongono alla forma genetica a trasmissione ereditaria;
• la biopsia endomiocardica; 
• la scintigrafia miocardica.

“Tutti questi sono test avanzati e per questo è necessario che ci siano centri dedicati con esperienza in questa patologia”.

 

La cura dell’amiloidosi cardiaca

“Per la forma di amiloidosi cardiaca AL, oltre alle cure cardiologiche che curano i sintomi della patologia vengono associate cure oncoematologiche per la cura delle malattie neoplastiche ad essa associate.

Per la forma ATTR, invece, è importante una diagnosi precoce attraverso gli esami descritti così da poter accedere alla terapia medica, recentemente introdotta in Italia dall’AIFA, efficace nella riduzione della mortalità oltre che complessivamente della sintomatologia del paziente” conclude il professor Andreini.