Si chiamano PGT-A e PGT-M (acronimo dell’inglese Preimplantation Genetic Test) e sono 2 test di genetica preimpianto che permettono di identificare eventuali alterazioni cromosomiche o malattie genetiche ereditarie negli embrioni ottenuti con tecniche di procreazione medicalmente assistita, prima del trasferimento in utero. 

Grazie a queste tecniche avanzate di diagnosi genetica preimpianto, rese disponibili grazie all’evoluzione della ricerca scientifica, è oggi possibile: 

• aumentare il successo della gravidanza; 
• ridurre il tasso di aborto. 

Ne parliamo con il dottor Andrea Borini, responsabile del Centro di Procreazione Medicalmente Assistita – PMA del Policlinico San Pietro, dove nell’ambito del percorso di procreazione medicalmente assistita le coppie possono accedere a questa preziosa indagine.

 

Cos’è la diagnosi preimpianto

La diagnosi preimpianto, o PGT, è un insieme di test genetici sull’embrione utili per individuare eventuali malattie genetiche. Possiamo definirla la forma più precoce di diagnosi prenatale, poiché permette di conoscere il DNA, e quindi il patrimonio genetico dell’embrione prima del suo trasferimento in utero. 

 

In cosa consiste la diagnosi preimpianto

“La PGT consiste nel prelevare, tramite biopsia, alcune cellule dell’embrione una volta giunto allo stadio di blastocisti, in particolare dal trofoblasto (quella che diventerà la placenta), e sottoporle a indagine genetica - spiega il dottor Borini -. 

Si tratta di indagini che si effettuano completamente in laboratorio, senza alcun rischio per l’embrione”. 

 

I vantaggi dell’indagine genetica pre-impianto

L’obiettivo dell’analisi genetica pre-impianto è individuare gli embrioni idonei (cioè non affetti da anomalia genetica) e quindi trasferibili in utero. 

“Identificare eventuali anomalie o malattie genetiche prima di trasferire l’embrione in utero offre molti vantaggi importanti - continua il dottor Borini - e in particolare:

• diminuisce la probabilità di transfer inutili che non porterebbero a una gravidanza. La natura non favorisce l’impianto di embrioni con difetti cromosomici, embrioni non idonei hanno una minore probabilità di progredire nel loro sviluppo;
• incrementa le probabilità di impianto dell’embrione. Un embrione sano ha maggiori chance di attecchire;
• riduce il tasso di aborto. Scoprire un’eventuale anomalia genetica dopo che l’embrione è già impiantato può mettere la coppia nella condizione di dover scegliere se abortire, evenienza che rappresenta sempre un momento psicologicamente molto delicato da affrontare;
• aiuta a ridurre il tempo che intercorre tra quando si inizia a cercare un figlio e quando si ottiene una gravidanza. Se infatti dalla diagnosi preimpianto emerge l’indicazione di non trasferire quegli embrioni, si può iniziare un nuovo percorso, ottimizzando i tempi;
• riduce il rischio di gravidanze gemellari e plurime. Il tasso di impianto maggiore degli embrioni permette di effettuare il trasferimento di un solo embrione, invece di più embrioni come spesso succede per aumentare le probabilità di impianto, esponendo però al rischio di gravidanze gemellari”.

 

Le 2 tipologie di PGT disponibili al Policlinico San Pietro

Esistono 2 principali tipologie di test genetico pre-impianto, entrambe con una sensibilità e un’accuratezza estremamente elevata, vicina la 98-99%: 

• il PGT-A, screening preimpianto delle aneuploidie;
• il PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic/single gene defects).

PGT-A, screening preimpianto delle aneuploidie

“Il PGT-A è lo screening che fornisce informazioni sulla ‘salute’ cromosomica dell’embrione.  Si effettua infatti per identificare anomalie del numero dei cromosomi presenti negli embrioni, le cosiddette aneuploidie” spiega lo specialista. 

Il numero corretto di cromosomi umani è 46: 

• se c’è un cromosoma in più si parla di trisomia (Sindrome di Down o trisomia del cromosoma 21);
• se il cromosoma invece è in meno si parla di monosomia (Sindrome di Turner o monosomia del cromosoma X). 

“In questo caso si esegue un’analisi cromosomica mirata a migliorare l’efficienza dei cicli di PMA e minimizzare i rischi connessi con la riproduzione in coppie infertili e/o con elevata età riproduttiva della donna”. 

Tecnica indicata potenzialmente per tutti, è fortemente raccomandata in caso di:

• età avanzata dei partner;
• poliabortività;
• ripetuti fallimenti di impianto in precedenti cicli di procreazione medicalmente assistita.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic/single gene defects)

Il PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic/single gene defects) si effettua su uno specifico quesito diagnostico, quando è necessario indagare negli embrioni la presenza di una particolare patologia, della quale sono portatori i membri della coppia. 

“Questo test è altamente consigliato quando la coppia è a rischio di trasmissione di una condizione genetica, come la Beta talassemia, la Fibrosi cistica o la Distrofia muscolare, per ridurre il rischio che il bambino sviluppi la patologia” conclude il dottor Borini.