Anomalia di Ebstein: una rara cardiopatia congenita

L’IRCCS Policlinico San Donato è uno dei pochi centri al mondo che si occupa di questa particolare malformazione della valvola tricuspide, con un gruppo multidisciplinare dedicato a ricerca e cura 

L’anomalia di Ebstein è una malformazione congenita del cuore molto rara, che rappresenta appena l’1% della totalità delle cardiopatie congenite. Ogni anno in Italia nascono circa 30 persone affette da anomalia di Ebstein, che si presenta con una malformazione della valvola tricuspide.

La rarità della patologia e l’assenza per lungo periodo di una tecnica chirurgica soddisfacente, hanno fatto sì che l’intervento venisse rimandato il più possibile. Oggi l’approccio è cambiato, per preservare l’affaticamento del cuore. Solo pochi centri al mondo si dedicano allo studio e al trattamento dell’anomalia di Ebstein con un approccio integrato multidisciplinare, tra cui l’IRCCS Policlinico San Donato che, con il dottor Alessandro Giamberti, responsabile delle unità di Cardiochirurgia Pediatrica e Cardiochirurgia dei Congeniti Adulti, ha dato vita a un percorso di cura e un progetto di ricerca dedicato.

 

La malformazione della valvola tricuspide

“Scoperta per la prima volta nel 1866, l’anomalia si presenta come uno spiazzamento della valvola tricuspide verso il basso, invece che nella posizione usuale tra atrio destro e ventricolo destro. 

Uno dei tre lembi della valvola, quello settale, invece di nascere a livello della giunzione atrioventricolare si impianta molto più giù, all’interno del ventricolo destro. Gli altri lembi, anteriore e posteriore, possono essere un po’ o molto malformati. 

Chi nasce con l’anomalia di Ebstein soffre di insufficienza della valvola tricuspide, che non si chiude correttamente, e di malfunzionamento del ventricolo destro”. 

 

I sintomi

A seconda della gravità della malformazione, i pazienti che ne sono affetti possono soffrire di:

• aritmie cardiache, a causa della presenza di vie anomale di conduzione;
• sintomi dello scompenso cardiaco congestizio destro: fegato ingrossato, affaticamento, atrio destro dilatato; 
• cianosi: poiché spesso si associa un difetto interatriale, la pressione più alta per insufficienza della tricuspide fa sì che ci sia un passaggio di sangue povero di ossigeno dalla parta destra del cuore a quella sinistra.

 

L’intervento chirurgico

Anni fa l’indicazione all’intervento chirurgico c’era alla comparsa dei primi sintomi, o alla presenza di un ingrossamento del cuore oltre un certo limite. 

Oggi l’approccio è cambiato: l’evoluzione della tecnica chirurgica ha consentito di effettuare un’operazione sicura e dagli ottimi risultati, favorendo quindi un intervento subito alla diagnosi, evitando quindi l’affaticamento eccessivo del cuore. 

“In passato sono state ipotizzate tante tecniche chirurgiche per riparare la valvola e non sostituirla, ma non si era mai arrivati a una soluzione unanimemente accettata. Circa 10 anni fa un cardiochirurgo brasiliano, il dottor J.P. da Silva, inventò una nuova tecnica che consiste nello staccare i tre lembi della valvola e, con quel tessuto, creare un cono che viene poi impiantato sull’anello ridotto della valvola, nella sua posizione naturale. Questa tecnica, chiamata cone technique, ha rivoluzionato i risultati dell’intervento, con un livello di affidabilità maggiore. 

È un elemento fondamentale per il trattamento della patologia, perché fino ad allora i cardiochirurghi preferivano evitare l’intervento, almeno fino a che i pazienti avevano una qualità di vita abbastanza buona, rimandandolo fino al peggioramento dei sintomi. Questo significava operare i pazienti in condizioni cliniche peggiori e mettendo un grosso punto interrogativo sul risultato.  

Grazie alla nuova tecnica, si propone l’intervento con più frequenza, a qualsiasi età: dalla nascita, nei casi di grave Ebstein neonatale o Ebstein fetale, all’età adulta. 

A oggi, al Policlinico San Donato, abbiamo operato 25 pazienti, dai 2 ai 65 anni, tutti con esito positivo”. 

 

La ricerca al Policlinico San Donato

È attiva da anni una stretta collaborazione tra il Policlinico San Donato e gli altri grandi centri di cardiochirurgia pediatrica nel mondo, specializzati nel trattamento dell’anomalia di Ebstein: il Royal Children’s Hospital di Melbourne (Prof. Brizard), l’Università di Pittsburgh (Dott. Da Silva) e della Mayo Clinic di Rochester - Minnesota (Dott. Dearani).

“Abbiamo avviato un programma multidisciplinare per lo studio dell’anomalia di Ebstein, che valuta la patologia non solo dal punto di vista chirurgico, ma anche elettrofisiologico e dell’imaging.

Il progetto di ricerca prevede il reclutamento di tutti i pazienti che ci vengono inviati dai colleghi cardiologi. La prima valutazione include lo studio della funzionalità del ventricolo destro tramite risonanza magnetica cardiaca per:

•  individuare i pazienti a rischio;
•  analizzare le caratteristiche anatomiche delle valvole;
•  dare una maggiore stratificazione del rischio operatorio. 

I pazienti vengono poi sottoposti a uno studio elettrofisiologico e, in presenza di aritmia, trattati attraverso ablazione transcatetere. 

Dopo 3 mesi viene fatto l’intervento di cardiochirurgia: abbiamo sviluppato una tecnica semplificata e assodata che prevede anche la resezione della parte atrializzata del ventricolo destro, cosa che si fa in pochissimi centri al mondo. 

Dopo un anno i pazienti sono chiamati a ripetere la risonanza magnetica cardiaca per verificare il normale funzionamento del ventricolo destro”.

 

Il team 

L’équipe che all’IRCCS Policlinico San Donato si occupa dell’anomalia di Ebstein è composta da: 

• Dott. Alessandro Giamberti e dott. Alessandro Varrica per la Cardiochirurgia;

• Dott.ssa Giulia Pasqualin per l’Imaging cardiaco;
• Prof. Carlo Pappone per l’Elettrofisiologia;
• Prof. Massimo Chessa e dott. Antonio Saracino per la Cardiologia pediatrica e dei congeniti adulti.