La cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva è una forma particolare di cardiomiopatia ipertrofica caratterizzata, oltre che dall’ispessimento delle pareti del cuore (ipertrofia), anche da un’ostruzione dinamica all’uscita del sangue dal ventricolo sinistro del cuore verso l’aorta. 

L’ostruzione dinamica è un restringimento che non è fisso, ma varia in base alle condizioni del cuore: può aumentare durante uno sforzo, con la disidratazione o quando la frequenza cardiaca accelera. Questo accade perché il muscolo ispessito e la valvola mitrale possono avvicinarsi durante la contrazione del cuore, creando un ostacolo temporaneo al passaggio del sangue. 

Nelle forme più severe, però, tale ostruzione può comparire anche a riposo compromettendo severamente la qualità della vita.

È una patologia genetica del cuore che in passato era considerata ad alto rischio, oggi  il quadro è cambiato grazie un nuovo approccio che si basa su:

• diagnosi precoce del rischio e screening familiare; 
• valutazione personalizzata del rischio di aritmie o morte improvvisa; 
• terapie sempre più mirate, con nuovi farmaci inibitori della miosina cardiaca.

Ne parliamo con il Prof. Massimo Piepoli, Direttore dell’Unità Operativa di Cardiologia Universitaria all’IRCCS Policlinico San Donato e Docente presso l’Università degli Studi di Milano. 

 

Perché la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva è pericolosa: aritmie e complicanze

“Il punto centrale nella cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva non è solo l’ostruzione e la conseguente compromissione funzionale, ma il rischio aritmico e quindi il rischio di morte improvvisa”, spiega il Prof. Massimo Piepoli.

L’ispessimento del muscolo cardiaco non crea soltanto un ostacolo al flusso di sangue. A livello microscopico, le cellule risultano disorganizzate e possono essere presenti aree di fibrosi (tessuto cicatriziale). Questa alterazione della struttura del cuore può creare instabilità elettrica e favorire l’insorgenza di aritmie ventricolari.

Nella maggior parte dei pazienti le aritmie sono controllabili; in una minoranza, però, possono evolvere in aritmie maligne, responsabili di arresto cardiaco e morte improvvisa.

 

Come si valuta il rischio nella cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva

La gestione della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva oggi si basa su un passaggio fondamentale: la stratificazione del rischio, diagnosi multidimensionale con valutazione personalizzata del rischio di aritmie gravi e di morte cardiaca improvvisa. 

Questo processo si basa su diversi parametri clinici e strumentali e consente di identificare precocemente i pazienti che possono beneficiare di strategie preventive. 

Non tutti i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva hanno lo stesso rischio di sviluppare aritmie gravi o di andare incontro a morte cardiaca improvvisa. Per questo la valutazione è sempre personalizzata e considera:

• spessore massimo del ventricolo sinistro all’ecocardiogramma: uno degli elementi principali poiché un’ipertrofia particolarmente marcata può essere associata a un rischio maggiore;
• presenza di fibrosi alla risonanza magnetica: la presenza di fibrosi può favorire l’instabilità elettrica del cuore e quindi aumentare il rischio aritmico;
• storia familiare di morte improvvisa: poiché la patologia ha una base ereditaria/genetica; 
• episodi di sincope inspiegata: svenimenti non giustificati da altre cause che possono essere un campanello d’allarme;
• aritmie documentate: fondamentale è il monitoraggio tramite elettrocardiogramma o Holter cardiaco;
• entità del gradiente ostruttivo: ovvero la misurazione di quanto l’ostruzione ostacoli concretamente l’uscita del sangue dal ventricolo sinistro.

Tutti questi elementi vengono integrati in un modello di valutazione che permette al cardiologo di stimare il rischio individuale e identificare precocemente i pazienti che possono beneficiare di strategie preventive, come l’impianto di un defibrillatore cardiaco. 

“La decisione di impiantare un defibrillatore non è automatica: deve essere personalizzata e basata su parametri oggettivi”, sottolinea lo specialista. L’obiettivo non è trattare tutti allo stesso modo, ma proteggere in modo mirato i pazienti che ne hanno realmente bisogno.

 

Screening familiare: perché è fondamentale quando c’è cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva 

Questa patologia è, nella maggior parte dei casi, una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante. Questo significa che, quando viene diagnosticata in una persona, esiste una probabilità significativa che anche altri membri della famiglia possano essere portatori della stessa alterazione genetica, pur non avendo ancora sintomi.

Per questo motivo, dopo la diagnosi, è raccomandato uno screening cardiologico dei parenti di primo grado (genitori, fratelli, figli), che comprende: 

• visita cardiologica; 
• elettrocardiogramma; 
• ecocardiogramma; 
• se necessario, risonanza cardiaca. 

Inoltre, la valutazione genetica è necessaria per identificare una mutazione responsabile e orientare in modo ancora più mirato il controllo dei familiari. Permette di: 

• escludere altre cause di cardiomiopatie ipertrofiche (ad esempio, malattie da accumulo);
• evidenziare genotipi potenzialmente associati a forme cliniche più severe (anche se preso singolarmente il genotipo non permette di stratificare un paziente).

“Lo screening familiare permette di intercettare forme iniziali prima che diventino clinicamente rilevanti”, spiega il Prof. Piepoli. Individuare la malattia in fase precoce consente infatti di avviare controlli periodici, adottare eventuali restrizioni sull’attività sportiva agonistica e, se necessario, intervenire tempestivamente. È proprio questa diagnosi anticipata che può modificare in modo sostanziale la storia naturale della patologia.

 

Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva e aspettativa di vita

La cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva riduce la vita? I dati della letteratura scientifica più recente dimostrano che, nei pazienti seguiti in centri esperti e con un percorso strutturato, la sopravvivenza tende ad avvicinarsi a quella della popolazione generale, pur variando in base alle caratteristiche individuali e alla presenza di fattori di rischio specifici. La differenza la fanno 3 elementi fondamentali: 

• identificare correttamente i soggetti a maggior rischio aritmico; 
• monitorare nel tempo l'evoluzione della malattia con controlli regolari;  
• trattare l'ostruzione quando è emodinamicamente significativa e responsabile dei sintomi. 

In altre parole, non è solo la diagnosi a determinare la prognosi, ma la qualità e la continuità della presa in carico.

 

Quando è necessario l’intervento chirurgico per la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva

Tradizionalmente, l’intervento chirurgico è stato considerato il gold standard per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Ora fortunatamente la chirurgia viene presa in considerazione quando: 

• l’ostruzione è significativa; 
• i sintomi (come affanno, dolore toracico o ridotta tolleranza allo sforzo) persistono nonostante la terapia medica ben condotta; 
• la qualità di vita risulta compromessa.

Cos’è la miectomia settale

L’intervento di riferimento è la miectomia settale: una procedura cardiochirurgica che consiste nella rimozione di una piccola porzione del muscolo ispessito del setto interventricolare. In questo modo si elimina l’ostacolo al flusso di sangue in uscita dal ventricolo sinistro verso l’aorta.

Nei centri con elevata esperienza, come il Policlinico San Donato, la miectomia offre risultati duraturi, una riduzione significativa del gradiente ostruttivo e un miglioramento sostanziale dei sintomi e della qualità di vita. 

 

Nuove cure per la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva: gli inibitori della miosina cardiaca

Negli ultimi anni il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica, e in particolare della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, ha conosciuto un’importante evoluzione con farmaci innovativi: gli inibitori della miosina.

Accanto alla terapia tradizionale con betabloccanti e calcio-antagonisti, questi nuovi farmaci agiscono direttamente sul meccanismo molecolare della contrazione cardiaca, riducendo l’eccessiva forza di contrazione del muscolo cardiaco responsabile dell’ostruzione.

“Questi farmaci intervengono a monte del problema - spiega il Prof. Massimo Piepoli -. Non si limitano a controllare i sintomi, ma modulano il meccanismo fisiopatologico alla base della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva”.

I benefici osservati nei pazienti selezionati includono:

• riduzione del gradiente ostruttivo;
• miglioramento della capacità funzionale;
• riduzione della necessità di ricorrere all’intervento chirurgico in alcuni casi.

Le nuove cure per la cardiomiopatia ipertrofica non sostituiscono la chirurgia nei casi più severi, ma ampliano le opzioni terapeutiche e consentono una gestione sempre più personalizzata. È importante sottolineare che i risultati possono variare in base alle caratteristiche individuali del paziente. 

L'accesso a queste terapie richiede una valutazione specialistica in centri con esperienza dedicata, in grado di selezionare correttamente i candidati e monitorarne l'efficacia nel tempo.

 

Perché scegliere il Policlinico San Donato per la cura della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva

Quando si parla di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, la scelta del centro è determinante. Non si tratta solo di gestire una patologia cardiaca, ma di affrontare una condizione complessa che può richiedere competenze integrate. 

Un centro di eccellenza per la cardiomiopatia ipertrofica deve garantire:

• esperienza documentata nel trattamento delle cardiomiopatie complesse;
• percorsi strutturati per diagnosi precoce e di valutazione completa; 
• valutazione multidisciplinare del rischio aritmico;
• possibilità di accesso alle nuove terapie farmacologiche mirate;
• elevato volume di procedure chirurgiche (come la miectomia settale);
• percorsi strutturati di follow-up a lungo termine.

In Italia, l'IRCCS Policlinico San Donato è attivo nella gestione delle cardiomiopatie complesse attraverso un modello organizzativo che integra: 

• cardiologia clinica;
• imaging avanzato; 
• genetica; 
• aritmologia interventistica; 
• cardiochirurgia;
• riabilitazione cardiologica. 

Questo approccio multidisciplinare consente di offrire al paziente una valutazione globale e un percorso di cura personalizzato, dalla diagnosi al follow-up nel lungo termine.

“La gestione della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva non si esaurisce nell'intervento o nella prescrizione farmacologica - sottolinea il Prof. Massimo Piepoli -. È fondamentale un percorso personalizzato che accompagni il paziente nel tempo, dalla diagnosi alla prevenzione delle complicanze”.

L’esperienza multidisciplinare e la presa in carico globale rappresentano oggi il vero elemento distintivo di un centro di eccellenza.