Sclerosi Multipla: qualità di vita migliore con le nuove terapie

Facciamo il punto sulle cure disponibili con lo specialista del Centro di Riferimento Provinciale per la Diagnosi e Cura della SM.

La Sclerosi Multipla è una malattia tutt’oggi molto diffusa e che spaventa, perché si teme porti inesorabilmente alla disabilità. 

Oggi però abbiamo a disposizione cure e farmaci per tenerla sotto controllo e permettere a chi ne soffre di avere una qualità di vita migliore. 

Ne parliamo con il dottor Claudio Ferrante, responsabile dell’Unità di Neurologia del Policlinico San Pietro di Ponte San Pietro, che da anni è Centro di Riferimento Provinciale per la diagnosi e la cura della Sclerosi Multipla.

Sclerosi Multipla: che cos’è

La Sclerosi Multipla (SM) è una malattia infiammatoria del Sistema Nervoso Centrale ed è caratterizzata dalla presenza di anticorpi anomali che attaccano la mielina, cioè la sostanza costituente la guaina protettiva che riveste le fibre nervose. 

Non riconoscendola più come un alleato, questi anticorpi cercano di distruggerla come se fosse un nemico. 

Una volta che la guaina viene alterata, si verifica una dispersione del segnale nervoso originato dalle cellule nervose del cervello che arriva ai muscoli o degli impulsi sensitivi (sensibilità tattile, dolorifica, termica ecc.) che vengono veicolati dalla periferia (cute) al cervello sempre tramite fibre nervose. 

Questa dispersione del segnale si traduce in una riduzione della forza o della capacità del paziente a recepire stimoli sensitivi. 

Si tratta di una patologia conosciuta da secoli, descritta per la prima volta nel 1868 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot come una malattia “pigra, indolente e capricciosa”.

Pigra e indolente perché ha un andamento in genere non violento e non aggressivo, capricciosa perché può svegliarsi improvvisamente senza dare segni che possano farlo prevedere e può colpire qualsiasi parte del Sistema Nervoso Centrale. 

La diffusione e chi colpisce

Secondo le recenti stime dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AIMS) sono circa 2,5-3 milioni le persone che ne sono affette, di cui circa 122.000 in Italia. 

Si tratta di una patologia complessa e imprevedibile, che può insorgere ad ogni età, ma più comunemente colpisce i giovani tra i 20 e i 40 anni, in particolare donne con un rapporto donne-uomini di 3 a 1. 

Il motivo per cui i giovani sono più colpiti ancora non è chiaro, ma si pensa sia legato al fatto che hanno un sistema immunitario più reattivo. 

Per quel che riguarda la maggior incidenza nelle donne, una possibile spiegazione potrebbe risiedere nel profilo ormonale ciclico tipico della donna: si è visto che nella fase di gravidanza è come se la donna fosse protetta, mentre durante il puerperio aumenta il rischio di sviluppare ricadute di malattia. 

Le cause della malattia

La causa non è ancora conosciuta, ma si sa che si tratta di una malattia multifattoriale in cui giocano un ruolo diversi elementi: l'assetto genetico, il ceppo di origine, aver contratto o no malattie infettive (ad esempio, la mononucleosi). 

Tutti questi elementi possono rappresentare dei “fattori di rischio”, perché però si scateni il processo patologico ancora non è chiaro.

I sintomi iniziali e il loro decorso

La sintomatologia è estremamente varia a seconda della parte del Sistema nervoso che viene colpita. 

Spesso, i primi sintomi della malattia sono: 

• disturbi della vista
• disturbi della motilità 
• disturbi dell’equilibrio. 

La varietà dei sintomi, la loro remissione spontanea, che avviene in genere, dopo un periodo di 15-20 giorni, è il motivo per cui spesso passa anche molto tempo prima di arrivare alla corretta diagnosi di Sclerosi Multipla. 

I sintomi comunque non sono sempre presenti, durante tutta la vita, gli episodi infiammatori della Sclerosi Multipla hanno infatti un decorso autolimitante con tre fasi: 

• inizio 
• acme
• regressione. 

In altre parole si è visto che è caratterizzata da focolai infiammatori  che si “accendono” e si spengono spontaneamente. 

Le cure 

Se si riesce a intervenire in tempo, con i farmaci di oggi si può impedire che, negli anni, ripetuti episodi infiammatori determinino un eccessivo carico lesionale con conseguente invalidità permanente.

Inoltre, si può evitare che contribuiscano a sostenere un fenomeno degenerativo progressivo che spesso complica la Sclerosi Multipla dopo anni di malattia.

La diagnosi: gli esami per la Sclerosi Multipla

Per poter formulare il sospetto diagnostico di SM sono fondamentali: 

• un’accurata raccolta dei dati clinici del paziente e 
• l’esecuzione di un attento esame obiettivo neurologico. 

Qualora la raccolta di questi dati facesse sorgere il sospetto clinico di Sclerosi Multipla si potrà ricorrere a diversi esami strumentali atti a confermare tale ipotesi diagnostica.  

La risonanza magnetica

L'esame principale  è la risonanza magnetica con mezzo di contrasto; questo esame permette di rilevare le aree di infiammazione distinguendo tra “vecchi” focolai e focolai attivi. 

I potenziali evocativi visivi

Alla risonanza, che da sola non può essere sufficiente, si associano in genere i potenziali evocati visivi. 

Questo esame consiste nel sottoporre il paziente ad una stimolazione visiva e registrare in contemporanea con appositi elettrodi posti sulla testa, l’ attivazione delle aree cerebrali deputate alla vista. 

La Rachicentesi

Un altro esame che possono aiutare a diagnosticare la SM è poi la rachicentesi (o puntura lombare) che studia il liquido cerebro-spinale in cui è immerso il cervello e che serve a proteggerlo da urti contro le strutture ossee. 

In caso di malattia si potrà rilevare nel liquor la presenza di bande oligoclonali, espressione di produzione di anticorpi all’interno del sistema nervoso centrale. 

Le nuove terapie contro la Sclerosi Multipla 

Oggi esistono numerosi trattamenti che riducono l’incidenza e la severità degli attacchi nella maggior parte dei casi, anche se non curano completamente la malattia. 

I principali obiettivi delle terapie sono, da un lato: 

• abbreviare le fasi acute, ossia le ricadute 
• ridurne la gravità (con la somministrazione di cortisonici). 

Dall’altro:

• prevenire le ricadute 
• ritardare la progressione della malattia. 

I nuovi farmaci: interferone Beta e Copolimero

In quest’ultimo campo, in particolare negli ultimi 20 anni, sono stati fatti dei grandissimi passi in avanti che hanno portato, dal 1996, all’utilizzo di farmaci cosiddetti immunomodulanti come l’interferone Beta o il Copolimero che hanno aperto la strada ad una cura più mirata ed efficace e con un buon profilo di sicurezza. 

È con l’inizio del 21° secolo che sono stati resi disponibili nuovi presidi terapeutici anche a base di anticorpi monoclonali che hanno mostrato un’efficacia molto elevata non priva, tuttavia, da possibili, anche se rari, effetti collaterali anche gravi. 

I Centri di Riferimento per la Diagnosi e Cura

Da qui l’importanza della nascita, già negli anni  ’90, dei Centri di Riferimento per la Diagnosi e Cura della Sclerosi Multipla che si sono altamente specializzati nella cura ed assistenza dei pazienti. 

In particolare, in Lombardia, è nata la Rete dei Centri Sclerosi Multipla, riconosciuta dalla Regione, che permette ai Neurologi dei vari Centri di interagire confrontandosi per risolvere i casi più complessi ed offrire ai loro pazienti le soluzioni più appropriate.