Cheratocono: come si manifesta e cura

Il cheratocono è una patologia oculare progressiva che colpisce l’occhio, compromettendo la vista. La visione diventa distorta e sfocata. Il cheratocono, sebbene non sia comune, può svilupparsi in persone di tutte le età, solitamente emergendo durante l'adolescenza o la prima età adulta.

A parlarcene il dottor Gaspare Monaco, responsabile dell’Unità Operativa di Oculistica all’IRCCS Policlinico San Donato. Esploriamo in dettaglio questa patologia analizzando le sue cause, i sintomi e le diverse opzioni di trattamento disponibili con l’obiettivo di comprendere meglio le sue implicazioni, promuovendo al contempo la consapevolezza e l'importanza di una diagnosi precoce e di un trattamento adeguato.

 

Cos’è il cheratocono

Il cheratocono è una patologia dell’occhio ad andamento progressivo, ovvero che tende a peggiorare nel tempo. La cornea, parte trasparente anteriore dell'occhio, si assottiglia e si deforma assumendo una forma conica. Questa deformazione compromette la vista, poiché la cornea non riesce più a focalizzare correttamente la luce sulla retina. 

 

I sintomi

I sintomi del cheratocono si diversificano a seconda dello stadio della malattia e possono peggiorare con il tempo. I sintomi iniziali possono includere: 

• visione sfocata;
• fotofobia, cioè la sensibilità alla luce e abbagliamento, specialmente di notte;
• visione distorta delle immagini o delle linee;
• necessità di frequenti cambiamenti nella prescrizione degli occhiali.

I sintomi avanzati possono essere: 

• visione doppia o multipla da un occhio: fenomeno noto come diplopia monoculare;
• astigmatismo irregolare: non più correggibile con occhiali standard;
• ombre o aloni: vedere ombre attorno agli oggetti o aloni attorno alle luci;
• cicatrizzazione corneale: nei casi più gravi, la cornea può sviluppare cicatrici che peggiorano ulteriormente la visione.

 

Le cause

Il cheratocono è una malattia complessa e multifattoriale. Le sue cause non sono ancora precisamente chiare, tuttavia, si associano al suo sviluppo fattori genetici, ambientali o comportamentali. 

 

Cause genetiche

Tra i fattori genetici che possono favorire il cheratocono vi sono:

• la predisposizione ereditaria: alcuni studi hanno identificato diverse mutazioni genetiche che potrebbero essere associate alla malattia;
• malattie ereditarie: condizioni genetiche come la sindrome di Down, la sindrome di Ehlers-Danlos e la sindrome di Marfan sono associate a un rischio maggiore di cheratocono.

 

Cause ambientali

Tra le cause ambientali che potrebbero favorire il cheratocono vi sono:

• l’eccessiva esposizione ai raggi UV: i raggi solari ultravioletti possono contribuire al deterioramento del collagene nella cornea indebolendola;
• allergie oculari: che portano a frequenti sfregamenti degli occhi.

 

Fattori comportamentali

Anche alcuni comportamenti o abitudini possono influire, come, per esempio:

• sfregamento degli occhi: è uno dei fattori di rischio più significativi. Lo sfregamento frequente degli occhi può danneggiare il tessuto corneale, contribuendo all'assottigliamento e alla deformazione della cornea,
• l’uso prolungato di lenti a contatto: specialmente se non adeguatamente igienizzate, può irritare la cornea.

 

Alterazioni Biomeccaniche e Biochimiche

• Debolezza del collagene corneale: componente principale della cornea.
• Stress ossidativo: un accumulo di radicali liberi e uno squilibrio nei meccanismi di difesa antiossidante della cornea 

 

Altri Fattori di Rischio

• Malattie sistemiche, come l'eczema atopico e l'asma, sono state correlate con un rischio aumentato di cheratocono.
• Fattori ormonali: squilibri come quelli che si verificano durante la pubertà o la gravidanza possono influenzare lo sviluppo del cheratocono.

La gestione dei fattori di rischio, soprattutto quelli comportamentali evitabili, può aiutare a ridurre la probabilità di sviluppo o progressione della malattia. 

 

La diagnosi

La diagnosi del cheratocono comporta l’esecuzione di una serie di esami clinici e strumentali per la valutazione della cornea. È importante controllarla nella forma, nello spessore e nella curvatura.

I metodi diagnostici utilizzati principalmente sono: 

• esame oculistico completo: primo passo per identificare la problematica. L'oculista controllerà i segni clinici tipici della malattia, come la deformazione della cornea. Per una diagnosi definitiva sono però necessari esami più specifici;
• topografia corneale: esame non invasivo che crea una mappa tridimensionale della superficie della cornea. Test cruciale per diagnosticare il cheratocono;
• tomografia corneale: simile alla topografia, fornisce una visione più dettagliata della struttura interna della cornea come lo spessore;
• pachimetria corneale: esame rapido e non invasivo che misura lo spessore della cornea;
• cheratometria: misura la curvatura della superficie anteriore della cornea;
• esame con lampada a fessura: si utilizza una luce intensa per esaminare le strutture anteriori dell'occhio;
• test della refrazione: test per determinare l'errore refrattivo dell'occhio misurando come la luce è focalizzata sulla retina.

Tutte queste valutazioni sono importantissime per escludere altre condizioni oculari che possono presentare sintomi simili al cheratocono, come la degenerazione marginale pellucida.

 

Come si cura

Per il trattamento del cheratocono ci sono diverse opzioni di trattamento che variano in base alla gravità della condizione. Vediamole nel dettaglio:

• Occhiali e lenti a contatto:
  • occhiali: nelle prime fasi del cheratocono, gli occhiali possono correggere la visione sfocata;
  • lenti a contatto rigide gas permeabili (RGP): queste lenti possono fornire una migliore qualità della visione rispetto agli occhiali;
  • lenti a contatto ibride: con una parte centrale rigida e una parte esterna morbida;
  • lenti sclerali: lenti di grandi dimensioni che coprono l'intera cornea e parte della sclera, utili nei casi più avanzati.
• Cross-linking corneale: procedura che rinforza la cornea utilizzando raggi ultravioletti (UV) e un collirio a base di riboflavina (vitamina B2). Il cross-linking può rallentare o fermare la progressione del cheratocono.
• Inserimento di anelli intrastromali: piccoli segmenti di plastica sono inseriti nella cornea per appiattirla e migliorare la visione. 
• Trapianto di cornea: o cheratoplastica. Utilizzata nei casi più gravi, dove altre opzioni non sono efficaci
• Lenti a contatto speciali: lenti personalizzate progettate specificamente per adattarsi alla forma irregolare della cornea dei pazienti.

“Negli ultimi anni, i progressi nelle tecniche diagnostiche e terapeutiche hanno migliorato notevolmente la gestione del cheratocono. Resta sempre fondamentale una diagnosi precoce e un monitoraggio regolare da parte di un oculista specializzato. 

Il trattamento tempestivo di questa patologia può prevenire danni migliorando di netto la qualità della vita del paziente.”, conclude il dottor Gaspare Monaco.