La genetica dietro al daltonismo: le cause

Il daltonismo è un difetto visivo congenito che altera la capacità di percepire le varie sfumature dei colori o, nel peggiore dei casi, di percepire i colori. Esistono anche altre alterazioni della percezione dei colori, non congenite, ma acquisite, che sono legate a patologie quali neurite ottica, alcune tipologie di maculopatie, diabete, condizioni che possono portare ad un’alterazione dei colori, ma per cui non si può parlare di daltonismo. 

Ne parliamo insieme al Dott. Renato Valeri, Responsabile dell’Unità Operativa di Oculistica dell’Istituto Clinico San Rocco.

 

Le cause genetiche e le diverse gravità del daltonismo

Esistono vari tipi di gravità del daltonismo e la compromissione della visione dei colori è causata da un’alterazione congenita dei coni, le strutture cellulari deputate alla percezione dei colori. In ogni individuo ci sono 3 diverse tipologie di coni: 

• quelli lunghi o rossi; 
• quelli medi o verdi; 
• quelli corti o blu. 

Un’alterazione genetica di questi coni causa un’anomalia nella visione che, al contrario, in condizione di normalità è definita tricromatismo perché garantita dalla percezione del rosso, del verde e del blu. 

I difetti congeniti più frequenti del daltonismo sono: 

• la protanopia (insensibilità al rosso), la forma più frequente; 
• la deuteranopia (insensibilità al verde); 
• la tritanopia (insensibilità al blu), molto più rara. 

Sono tutte accomunate dal fatto che, chi ne è affetto, ravvisa difficoltà nel riconoscimento delle sfumature di questi colori. In questi casi, infatti, il paziente non ha una discriminazione delle sfumature del colore. 

Se, invece, sussiste un’assenza totale della visione di un colore, in questo caso, si parla di bicromatismo, una condizione in cui non si percepisce del tutto uno dei 3 colori primari. 

 

La genetica dietro al daltonismo: uomini più a rischio delle donne

Il daltonismo è una patologia congenita su base genetica quindi trasmessa dai cromosomi del sesso. L’uomo e la donna hanno 23 coppie di cromosomi: in 22 coppie i cromosomi sono uguali, mentre nella 23esima coppia (quella dei cromosomi sessuali) nella donna vi sono 2 cromosomi X mentre nell’uomo 1 cromosoma X ed 1 cromosoma Y. 

Il daltonismo è un’alterazione del cromosoma X: 

• la donna per essere daltonica deve avere 2 cromosomi X, quindi un padre daltonico ed una madre o daltonica o portatrice sana (che presenta il gene, ma non manifesta la patologia); 
• l’uomo per essere dichiarato daltonico deve presentare un solo cromosoma X. 

Va da sé, quindi, che siano gli uomini più esposti a questo difetto visivo con una percentuale di probabilità dell’8% (di questi il 5% è affetto senza saperlo da protanomalia ovvero da una leggera alterazione del colore rosso). Al contrario le donne,nonostante siano poi loro a trasmetterlo ai figli, presentano un rischio dell’1%.

 

La diagnosi

È importante la diagnosi di daltonismo perché, pur mantenendo intatta la possibilità di condurre comunque una vita normale, alcune professioni lavorative vivono su dei codici colore: una volta che una persona è consapevole di essere daltonica (quelle affette da una cecità assoluta verso un colore e non coloro che presentano solo un’anomalia), eviterà di fare l’elettricista, l’artificiere, il pompiere, il cernitore di tessuti, ecc. 

La diagnosi è molto semplice. Si utilizzano le tavole di Ishihara, delle tavole nelle quali una matrice di punti di grandezza variabile definisce un numero o un simbolo (stella, cerchio o triangolo): 

• facilmente riconoscibile alle persone con una normale percezione cromatica; 
• meno riconoscibile tra coloro che sono affetti da un’anomalia cromatica; 
• del tutto invisibili tra chi è affetto da una visione bicromica. 

A quale età è bene sottoporsi a questo esame? Quando viene fatta la prima visita oculistica di screening nei bambini che non presentano disturbi particolari, ovvero a 3 anni. 

Nei casi che richiedono indagini più approfondite, poi, esiste un esame più complesso, il test di Farnsworth, un metodo estremamente efficace per valutare l'attitudine di una persona a percepire e distinguere i colori abbinando 100 o 120 pastiglie (che differiscono di piccolissime sfumature di colore) in base alla loro gradazione.

 

La terapia

Non esiste una cura per guarire dal daltonismo. Alcune recenti terapie geniche (favorite dai costanti progressi compiuti in ambito di Bioingegneria) condotte sugli animali, però, stanno dando risultati incoraggianti. In certi esemplari maschili di scimmie bicromatiche, infatti, sono riusciti tramite un vettore virale a restituire la normale sensibilità cromatica.