L’epilessia è una malattia neurologica caratterizzata dalla persistenza di crisi epilettiche. Si tratta di una delle patologie neurologiche croniche più diffuse, tanto da essere riconosciuta, già dal 1965, come malattia sociale dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). 

Nei paesi ad alto e medio sviluppo come il nostro, l’epilessia interessa circa 1 persona su 100; si stima, quindi, che nel mondo vivano oltre 50 milioni di persone con epilessia in fase attiva (con crisi persistenti e/o tuttora in trattamento), in Europa circa 6 milioni e in Italia circa 500-600 mila, ma si pensa che la sua frequenza sia sottostimata, perché talvolta ancora oggi viene tenuta nascosta per motivi psicologici e sociali.

Il prof. Massimo Filippi, direttore dell’Unità di Neurologia, del servizio di Neurofisiologia e dell'Unità di Neuroriabilitazione dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, approfondisce le cause della malattia, i sintomi e le tipologie che la caratterizzano, le modalità di diagnosi e le terapie ad oggi disponibili.

 

Cos’è una crisi epilettica

La parola epilessia deriva dal verbo greco έπιλαμβάνειν (epilambanein) che significa ‘essere sopraffatti, essere colti di sorpresa’. 

In genere, infatti, una crisi epilettica comincia in modo imprevisto ed improvviso e dipende da un funzionamento anomalo dei neuroni corticali, che si trovano nella sostanza grigia della corteccia cerebrale. 

I neuroni corticali, infatti, sono le cellule più importanti del nostro cervello e comunicano tra loro attraverso correnti elettriche; quando, per motivi diversi, diventano ‘iperattivi’, cominciano a scaricare impulsi elettrici in modo eccessivo e ciò può provocare una crisi epilettica. 

Nei paesi a basso sviluppo l’incidenza dell’Epilessia è maggiore di almeno 2-3 volte, anche se è impossibile avere dati certi per la difficoltà in quei Paesi di avere accesso alla diagnosi e alle cure.

 

Quando e perché si manifestano le epilessie

Le epilessie possono insorgere a qualsiasi età della vita, ma i picchi di maggiore incidenza si hanno nella prima infanzia e dopo i 75 anni. Le crisi tendono a ripetersi nel tempo in modo spontaneo, con frequenza diversa e non prevedibile.

L’epilessia può dipendere dalla presenza di una 

• lesione nel cervello, ad esempio, a seguito di un trauma cranico, di un ictus, di una neoplasia; 
• malformazione congenita. 

In generale quasi ogni tipo di lesione che colpisca il cervello può essere causa di crisi epilettiche. 

In altri casi non è possibile identificare una lesione. Questo può accadere qualora essa sia così minuscola da non essere riconoscibile nemmeno con le indagini più sofisticate di cui disponiamo oppure quando la causa sia da ricercare in un difetto genetico o metabolico o più raramente in una patologia infettiva o disimmune.

 

Tipi di epilessia e crisi epilettiche

Esistono vari tipi di crisi e di epilessie, classificate a seconda delle manifestazioni cliniche e delle cause. Sono definite:

• ‘focali’ quando iniziano in una zona circoscritta del cervello da cui, in alcuni casi, possono propagarsi poi ad altre aree cerebrali;
• ‘generalizzate’ quando coinvolgono fin dall’inizio entrambi gli emisferi cerebrali. 

Le crisi non sempre comportano una compromissione della coscienza e si manifestano con sintomi diversi che dipendono da: 

• quale parte del cervello è coinvolta; 
• quali sono le funzioni svolte normalmente da questa parte del cervello. 

Ad esempio, se è coinvolta l’area motoria primaria nella porzione che controlla il movimento della mano destra, potremo osservare dei movimenti involontari di questa e una crisi focale può anche limitarsi solo a questa manifestazione apparentemente banale.

L’esempio più conosciuto di crisi epilettica generalizzata è rappresentato dalla crisi tonico-clonica (una volta chiamata ‘crisi di Grande Male’, un termine che oggi non si usa più), in cui si osserva dapprima una rigidità diffusa di tutto il corpo e poi movimenti involontari ai 4 arti con perdita di coscienza; talora la persona colpita può anche mordersi la lingua o perdere il controllo degli sfinteri.

Altri tipi di crisi generalizzate sono invece meno impressionanti a vedersi, come, ad esempio, le crisi di assenza che si presentano soprattutto nei bambini, che sembrano semplicemente ‘assentarsi’, cioè non essere più contattabili per alcuni secondi (ciò che in passato era noto come Piccolo Male, anche questo un termine ormai in disuso).

 

Quali sono i segnali di una crisi epilettica

In una parte dei casi le crisi si verificano all’improvviso e molti pazienti non hanno purtroppo alcun preavviso. 

In altri casi, invece, sono preavvertite dal soggetto sotto forma di sensazioni particolari, conosciute come ‘aure epilettiche’, con caratteristiche che dipendono dall’area del cervello dalla quale la crisi ha origine. Può trattarsi, ad esempio, di una sensazione come: 

• un formicolio in un certo distretto corporeo; 
• un’allucinazione visiva o uditiva; 
• un movimento involontario; 
• in alcuni casi anche un’emozione, ad esempio, una sensazione di paura oppure l’impressione falsa di aver già visto o vissuto la situazione che si sta vivendo (déjà vu e déjà vécu).

In genere nel singolo paziente la sensazione iniziale tende ad essere sempre la stessa, quando è presente, e la persona è così in grado di riconoscere l’arrivo dell’episodio.

 

Come si diagnostica l’epilessia

La diagnosi è prima di tutto clinica. Questo significa che è essenziale ottenere una descrizione completa e dettagliata delle crisi epilettiche, spesso con l’ausilio di chi ha assistito alle crisi. Può essere molto utile avere a disposizione una videoregistrazione degli episodi, per poterli distinguere da manifestazioni non epilettiche, come sincopi o attacchi di panico; per questo motivo si sollecitano i familiari a registrare il paziente quando l’episodio comincia.

Per quanto riguarda gli esami strumentali sono essenziali:

• EEG (elettroencefalogramma) che registra, in modo non invasivo ed innocuo, l’attività elettrica cerebrale attraverso elettrodi posti sulla testa del paziente;
• RM (Risonanza Magnetica) dell’encefalo, indagine neuroradiologica che permette di evidenziare o escludere la presenza di lesioni cerebrali. 

In casi molto selezionati possono essere utili indagini genetiche.

“In generale, quando esiste il sospetto che certi disturbi siano collegati all’epilessia, è assolutamente raccomandato rivolgersi a Centri specializzati come quello dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, in modo da ottenere un corretto inquadramento diagnostico” dichiara il prof. Filippi. 

 

È possibile guarire dall’epilessia?

Ad oggi il trattamento dell’epilessia è sintomatico, cioè serve per ottenere il controllo delle crisi, ma non è in grado di ‘guarirne’ le cause. Nell’ambito dell’epilessia non si parla quindi di ‘guarigione’ ed è preferibile utilizzare il concetto di risoluzione della malattia, che avviene dopo 10 anni di libertà da crisi, in assenza di terapia anticrisi negli ultimi 5 anni. La probabilità di ottenere la risoluzione della malattia dipende da:

• età del paziente al momento della diagnosi; 
• tipo di epilessia; 
• risposta ai trattamenti. 

Alcune forme di epilessia del bambino possono risolversi completamente, anche senza necessità di terapie. Altri tipi, invece, sono perfettamente controllati dalla terapia, ma alla sua sospensione presentano un rischio elevato di ricomparsa di crisi.

La sospensione del trattamento con farmaci anticrisi può essere presa in considerazione dopo un periodo di almeno 2 anni di libertà da crisi e viene per lo più programmata in maniera lenta e graduale. In generale, comunque, la decisione di sospendere il trattamento e i tempi della sospensione devono essere discussi e condivisi con ciascun paziente, tenendo conto di:

• tipo di crisi e sindrome epilettica; 
• fattori prognostici; 
• implicazioni sociali e personali di una recidiva delle crisi.

 

Trattamenti a disposizione

Il primo approccio alla cura dell’epilessia consiste nell’utilizzo di farmaci anticrisi, di cui, attualmente, è disponibile quasi una ventina di tipologie. Lo specialista neurologo sceglierà quello più adatto al singolo paziente in considerazione del tipo di crisi, dell’età, delle patologie e terapie concomitanti e dei possibili effetti collaterali.

Tali farmaci consentono il controllo delle crisi nel 70% circa dei pazienti. Purtroppo, però, circa il 30% dei pazienti restanti continua ad avere crisi nonostante la terapia, ma è importante sottolineare che tale condizione non è necessariamente definitiva e irreversibile, perché il paziente può nel decorso successivo risultare responsivo ad altre associazioni farmacologiche o ad altre sostanze di nuova introduzione in commercio.

Una piccola quota di pazienti non responsivi ai farmaci può poi trarre vantaggio da un intervento neurochirurgico specificamente mirato (ma si tratta di casi selezionati), che consiste nella rimozione della regione cerebrale responsabile delle crisi, quando sia possibile senza indurre deficit neurologici.

Ulteriori opzioni meno comuni e riservate a casi particolari comprendono: 

• la stimolazione vagale (Vagus Nerve Stimulation, VNS), che prevede l’impianto sottocute di uno stimolatore elettrico; 
• tecniche di neurostimolazione e Deep Brain Stimulation (DBS); 
• approcci in ambito nutrizionale come la dieta chetogenica.

 

Alcuni consigli per chi soffre di epilessia

Chi soffre di epilessia dovrebbe evitare tutte quelle situazioni che possono facilitare le crisi, in particolare: 

• la privazione di sonno; 
• l’abuso di alcol; 
• l’utilizzo di droghe.

In alcune forme particolari, definite fotosensibili, è utile evitare l’esposizione a luci intermittenti.

Le persone con epilessia ‘attiva’, cioè che continuano ad avere crisi nonostante la terapia, dovrebbero, inoltre, evitare tutte le situazioni in cui il verificarsi di una crisi può essere rischioso, come nuotare da soli o guidare, o comunque tutte le situazioni in cui una perdita di coscienza può risultare pericolosa. 

Per quanto riguarda la guida di veicoli a motore, esistono specifiche disposizioni di legge che regolamentano l’accesso alla patente. 

In generale, però, chi è affetto da epilessia dovrebbe cercare di condurre quanto più è possibile una vita normale, partecipando attivamente alla vita della società e della famiglia, senza imporsi particolari limitazioni se non quelle connesse con situazioni di particolare pericolo (come già spiegato prima).