Che cosa si intende con i termini ‘epilessia’ e ‘crisi epilettica’? Quali sono i fattori scatenanti e come controllare le crisi? Ne parliamo con il Dottor Fabio Minicucci, attualmente responsabile dell’ambulatorio dedicato all’Epilessia presso l’IRCCS Policlinico San Donato e dell’Unità Funzionale ‘Centro Epilessia e Tecniche correlate’ presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele.

 

Cosa si intende per epilessia e crisi epilettica 

Le crisi epilettiche sono manifestazioni cliniche che compaiono in modo accessuale. L’esordio può essere ad ogni età e nella maggioranza dei casi è imprevedibile la ripetizione nel tempo: le crisi, infatti, possono anche essere una manifestazione clinica sporadica o unica. La malattia che le causa è variabile e il controllo di quest’ultima può determinarne la scomparsa. 

Se per crisi epilettica si intende il singolo episodio, con il termine epilessia ci si riferisce al dimostrato rischio che le crisi si ripeteranno nel tempo. In molti pazienti, infatti, le crisi hanno un decorso cronico, indipendente dall’andamento della causa delle crisi, e possono richiedere un trattamento di lunga durata, in genere con terapia farmacologica. 

La crisi epilettica deve quindi essere considerata un sintomo, mentre con epilessia si intende la malattia cronica.

I dati

Si ritiene che in Italia ci siano circa 60 casi per 100.000 abitanti (Fiest 2017) e il numero di nuovi casi di epilessia attesi ogni anno ammonta a circa 6.200. In Lombardia si ritiene siano presenti 64.000 casi di epilessia attiva. 

 

I sintomi delle crisi epilettiche

La Lega internazionale contro l’epilessia (ILAE) utilizza come definizione di crisi epilettica: “Una transitoria comparsa di segni e/o sintomi dovuta ad un’anomala, eccessiva o sincrona attività neuronale cerebrale” (Fisher 2017). In altri termini le crisi sono la manifestazione clinica di una eccessiva e patologica scarica dei neuroni cerebrali.

Esistono le crisi epilettiche con:

• manifestazioni convulsive, ossia movimenti involontari, diffuse in tutto il corpo;
• svariati disturbi neurologici, se la scarica patologica interessa solo una parte del cervello. 

Nelle crisi senza manifestazioni convulsive diffuse, si distinguono gli episodi con compromissione della coscienza dagli episodi nei quali il paziente mantiene un adeguato rapporto con l’ambiente circostante.

 

Cosa fare in seguito a una prima crisi epilettica 

In presenza di un paziente con una prima crisi epilettica il problema clinico è stabilire se si tratti della prima evidenza di una condizione cronica caratterizzata dalla ripetizione delle crisi o se si è trattato di un evento unico che non si ripeterà nella sua vita futura. In questo ultimo caso, l’indicazione ad un trattamento cronico di profilassi è sostanzialmente inutile.

In genere la crisi epilettica ha una durata limitata ad alcuni minuti, ma, in alcune occasioni chiamate stati epilettici, le crisi si mantengono molto a lungo senza interruzioni: in questo caso il cervello potrebbe subire dei danni. Per questo motivo lo stato epilettico richiede un trattamento in urgenza, contrariamente alle singole crisi con normale durata.

La prima crisi epilettica nella vita di una persona richiede il ricovero ospedaliero, indispensabile per identificarne la causa e garantirne le terapie del caso. Per questo scopo, sono indispensabili indagini ematologiche, neuroradiologiche ed elettroencefalografiche. 

Per contro, se le crisi erano già presenti nella storia clinica del paziente, gli accertamenti strumentali sono in genere minori ed eseguibili anche solo in regime ambulatoriale, senza necessità di ricorrere ad un ricovero ospedaliero. Nel caso di episodio che ripeta eventi già comparsi in passato, il ricovero dovrebbe essere indicato solo in caso di lesioni traumatiche nel corso della crisi o, come indicato in precedenza, in caso di crisi che abbiano una durata troppo prolungata.

 

Le cause

Per i pazienti con crisi di nuova insorgenza, la diagnosi eziologica è fondamentale. Quasi tutte le patologie con lesioni focali o diffuse del sistema nervoso centrale, come ictus, tumori e malformazioni, possono dare origine ad una manifestazione epilettica sia singola che espressa come stato epilettico. Importante è ricordare che anche disturbi metabolici sistemici, come, ad esempio, gravi riduzioni della glicemia, possono causare manifestazioni epilettiche. Ci sono poi: 

• fattori scatenanti le crisi, come nel caso di stimoli precisi per alcuni pazienti: ad esempio, stimoli luminosi intermittenti; 
• fattori favorenti le crisi, come la privazione di sonno o la temperatura elevata. Uno dei principali fattori favorenti è la mancata assunzione della terapia.

 

La terapia

La terapia è in genere farmacologica ed è indicata nei pazienti nei quali sia dimostrato un rischio di ripetizione delle crisi. Si basa sull’utilizzazione di farmaci in grado di controllare le crisi o almeno di ridurre il loro numero o la loro intensità. Non sono farmaci che curano definitivamente il problema: un'eventuale scomparsa delle crisi, che si verifica nel 30-40% dei casi, è infatti un evento legato alla spontanea evoluzione della malattia.

Come scritto in precedenza, solo lo stato epilettico ha un’indicazione alla terapia farmacologica in urgenza, mentre per le crisi ‘normali’ la strategia ottimale è in genere quella di una modificazione dell’abituale schema di trattamento. Nei pazienti con crisi che non rispondono alla terapia (farmaco resistenti) può essere presente un’indicazione a una valutazione neurochirurgica per una diversa strategia di trattamento.

Esistono attualmente circa 14 diversi farmaci in grado di controllare o ridurre le crisi epilettiche. La loro regolare assunzione è il criterio di base per una corretta valutazione dell’efficacia. Le dosi, e non solo i tipi di farmaci, possono essere diverse nei singoli pazienti, ma resta il criterio di base, secondo cui un buon farmaco deve controllare le crisi e non dare alcun effetto collaterale. Modalità di introduzione, prosecuzione della terapia ed eventuale tentativo di sospensione variano da paziente a paziente; questi aspetti richiedono spesso competenze mediche specifiche in materia.

 

Cosa fare e non fare in caso di crisi epilettica

Deve essere ricordato che, in caso di crisi epilettica, raramente è richiesto un intervento specifico dei testimoni. In primo luogo: 

• non deve essere tentata l’apertura della bocca o l’ingestione di liquidi; 
• limitarsi a cercare di evitare cadute traumatiche;
• far assumere al paziente una posizione appoggiata sul fianco fino a quando non riprenderà coscienza. Questo avviene quasi sempre in modo spontaneo senza la necessità di stimoli da parte dei presenti.

 

L’IRCCS Policlinico San Donato apre un ambulatorio dedicato

A partire dal mese di maggio, presso l’IRCCS Policlinico San Donato, è attivo un ambulatorio dedicato esclusivamente ai pazienti affetti da epilessia. L’ambulatorio è inquadrato nell’ambito delle attività del reparto di Neurologia diretto dal prof. Luciano Bet. 

In questa fase iniziale, che ha però già incontrato l’interesse dei pazienti, vi sono a disposizione 3 posti settimanali, prenotabili in regime di convenzione con il Sistema Sanitario Nazionale. Sulla base delle richieste, è previsto un successivo allargamento. 

A seguire le attività dell’ambulatorio vi è un’équipe dedicata: 

• il dottor Fabio Minicucci, attualmente responsabile del Centro Epilessia dell’Ospedale San Raffaele di Milano; 
• la dottoressa Giulia Battaglia; 
• il dottor Lorenzo Tinti.