Una giornata per le Malattie Neuromuscolari

PUBBLICATO IL 12 MARZO 2021

Che cosa sono le malattie neuromuscolari e come il San Raffaele è in prima linea nella ricerca e nella cura di queste patologie

Anche se in forma virtuale, sabato 13 marzo i pazienti, le associazioni, i medici e i ricercatori celebreranno insieme la Quarta Giornata per le Malattie Neuromuscolari. L’obiettivo è venire incontro alla richiesta di informazioni da parte dei pazienti e le loro famiglie e, parallelamente, parlare della ricerca e dell’innovazione delle terapie in questo campo.

“Rispetto a qualche anno fa abbiamo fatto molti passi in avanti nella diagnosi e nel trattamento delle malattie neuromuscolari. Ma nonostante esistano diverse strategie per rallentare la progressione di alcuni sintomi molte di queste patologie mancano di una cura efficace

Ecco perché la ricerca in questo campo è fondamentale. All’Ospedale San Raffaele, grazie alla stretta collaborazione tra medici e ricercatori di base, stiamo esplorando diverse promettenti strategie che speriamo possano dare risposte ai tanti malati che soffrono di queste patologie” afferma il dottor Stefano Previtali, neurologo, responsabile dell’unità di ricerca di Rigenerazione neuromuscolare e referente per le Malattie rare presso l’istituto. 

Il San Raffaele fa infatti parte dei presidi regionali, nazionali ed europei per le malattie rare, offrendo assistenza per oltre 180 di queste patologie, tra cui molte malattie neuromuscolari (ne abbiamo parlato qui).

Cosa sono le Malattie Neuromuscolari

Le Malattie neuromuscolari comprendono un insieme di patologie molto diverse tra loro. 

In alcuni casi su base genetica, come:

  •  l’amiotrofia spinale
  •  le neuropatie
  •  le distrofie muscolari.

In altri su base acquisita, come:

  • le neuropatie infiammatorie
  • la miastenia gravis
  • le miositi. 

Soprattutto le forme ereditarie sono spesso a carattere degenerativo, con un andamento progressivo più o meno rapido e potenzialmente invalidante.

I sintomi

 I sintomi che le accomunano sono rigidità e debolezza muscolare, che possono portare a loro volta alla perdita di movimento degli arti o all’impossibilità a deglutire e tossire.

Le più gravi malattie neuromuscolari

Il 90% di queste malattie sono considerate rare (1 ogni 2000 abitanti). 

In generale, tra le più gravi e conosciute c’è l’amiotrofia spinale (SMA), una patologia che colpisce i motoneuroni spinali (cellule deputate al controllo dei muscoli), e per la quale sono state introdotte terapie innovative, come l’utilizzo di oligonucleotidi sintetici e la terapia genica, che ne stanno modificando gravità e decorso.

 Quando le alterazioni colpiscono i nervi periferici si parla invece di neuropatie, di cui la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una delle forme più conosciute. 

Tra le Distrofie muscolari ricordiamo la Distrofia muscolare di Duchenne, quella dei cingoli, e la distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD).

Il San Raffaele nella cura e nella ricerca sulle malattie neuromuscolari

L’impegno scientifico del San Raffaele nei confronti delle Malattie neuromuscolari si è consolidato nel corso degli anni e vede il coinvolgimento, accanto all’unità clinica di Neurologia, di diversi laboratori di ricerca. Oggi infatti è un importante centro di riferimento non solo per il trattamento e la diagnosi, ma anche per la ricerca di base e clinica su alcune di queste patologie, in particolare la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), la Distrofia di Duchenne e la FSHD

Attraverso l’utilizzo combinato di modelli in vitro e in vivo, integrati con analisi proteomiche e di espressione genica, i ricercatori dell’istituto sono impegnati nel comprendere i meccanismi biologici che causano la degenerazione nel sistema nervoso periferico e nell’identificare alcuni dei geni responsabili di queste patologie. 

Le ultime scoperte sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Tra le ultime scoperte, due riguardano due sottotipi della forma demielinizzante di CMT: 

  •  l’identificazione di un nuovo meccanismo alla base della crescita aberrante della mielina nella CMT4B, da parte del laboratorio della Dr.ssa Alessandra Bolino
  • l’identificazione dei meccanismi di stress cellulare alla base della patogenesi della CMT1B, del Dr. Maurizio D’Antonio.  

La terapia cellulare per la distrofia muscolare di Duchenne

Accanto agli studi sui meccanismi di base, un approccio promettente per correggere le malattie genetiche neuromuscolari è dato dalle nuove frontiere della terapia cellulare. 

“Qui al San Raffaele, che è un punto di riferimento internazionale per queste tecniche innovative, stiamo portando avanti ricerche per capire come contribuire alla rigenerazione del tessuto muscolare nella distrofia muscolare di Duchenne.

 Stiamo cercando di ottimizzare i meccanismi che permettono alle cellule staminali di produrre più distrofina, necessaria per la buona funzionalità dei muscoli. In questo modo sarà possibile rallentare – e auspicabilmente fermare – la progressione della malattia” spiega Stefano Previtali.

Il progetto verrà svolto in collaborazione con Giulio Cossu, da poco rientrato al San Raffaele dall’università di Manchester con un prestigioso finanziamento ERC.

Giornata delle Malattie Neuromuscolari 2021: un evento per fare il punto su diagnosi e terapie

Tavole rotonde, dibattiti e conferenze, che quest’anno si terranno in oltre 15 città italiane e che verteranno anche sul tema dell’impatto della pandemia Covid-19 sui pazienti affetti da patologie neuromuscolari e della loro gestione durante la situazione emergenziale. È possibile trovare i programmi delle sedi e tutte le informazioni relative all’evento sul sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it

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