Le connettiviti: come riconoscere i diversi tipi e curarle

Diamo con l’esperta uno sguardo alle connettiviti: un’ampia categoria di malattie autoimmuni multifattoriali non sempre facili da diagnosticare.

Le connettiviti sono malattie sistemiche autoimmuni in cui il sistema immunitario perde la tolleranza verso il “self” e attua un’azione auto-aggressiva non organo-specifica. Per riconoscerle, è necessario affidarsi a mani esperte.

Le loro cause e meccanismo di azione sono multifattoriali e comprendono disregolazioni immunologiche, fattori ormonali e fattori genetici e ambientali. In particolare, tra questi ultimi, vi sono fumo, farmaci, raggi UV e gli agenti infettivi.

La classificazione delle connettiviti

“Per classificare le connettiviti, bisogna tenere conto delle loro caratteristiche eziologiche, patogenetiche, anatomo e istopatologiche, sierologiche e cliniche, separandole dalle vasculiti - spiega la dottoressa Gabriella Santalena, reumatologa presso l’Ambulatorio di Reumatologia all’Istituto Clinico San Siro -. 

Le connettiviti, in particolare, includono 8 sottogruppi: 

• il Lupus Eritematoso Sistemico
• la Sclerosi Sistemica
• le Sindromi Sclerodermiche 
• le Miopatie
• la Sindrome di Sjögren
• le Sindromi da sovrapposizione (Overlap)
• la Connettivite indifferenziata 
• la Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi”.

ll Lupus Eritematoso Sistemico include Lupus Eritematoso Sistemico, Lupus indotto da farmaci e Lupus neonatale. 

La Sclerosi Sistemica è classificata come tale, mentre le Sindromi simil-sclerodermiche comprendono la Fascite diffusa, la Sclerodermia da agenti fisici, chimici e farmaci, la Graft versus host disease e lo Scleromixedema. 

Le Miopatie sono rappresentate invece dalla Dermatomiosite, Polimiosite e Miosite necrotizzante autoimmune; la Sindrome di Sjögren si distingue in Sindrome di Sjögren primaria e Sindrome di Sjögren associata ad altre affezioni. 

Sempre in due sottogruppi si trovano divise anche le forme Overlap: Sindromi da Sovrapposizione con anticorpi specifici (Connettivite Mista anti-U1RNP, Sindrome da anti-sintetasi e Sindrome sclero-miosite), e le Sindromi da Sovrapposizione senza anticorpi specifici (Artrite reumatoide-Lupus eritematoso sistemico detta Rhupus, Sclerosi sistemica-Lupus eritematoso sistemico detta ScleroLupus, Sclerosi sistemica-Cirrosi biliare primitiva, e altre). Infine, vi è la Connettivite Indifferenziata, classificata da sola, e la Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi.

Come riconoscerle e diagnosticarle

“Clinicamente, si presentano con un’ampia eterogeneità sia come malattia d’organo in forma sistemica e in forma subclinica, sia in forma severa, colpendo articolazioni, cute, muscoli, vasi sanguigni e organi interni - continua la dottoressa -. 

A volte, presentano manifestazioni cliniche specifiche (eritema a farfalla nel lupus, sclerosi cutanea nelle forme sclerodermiche), a volte aspecifiche (fenomeno di Raynaud, febbre, astenia) e lo stesso per le alterazioni bioumorali, rendendo spesso molto difficile la diagnosi. 

Un sintomo comune a molte delle connettiviti è rappresentato dal Fenomeno di Raynaud, caratterizzato dal verificarsi di un vasospasmo in presenza di stimoli scatenanti (es. sbalzi di temperatura, forti emozioni), che modificano l’afflusso di sangue nelle zone periferiche del nostro organismo, come le dita delle mani, dei piedi e, talvolta naso ed orecchie. Nei casi più gravi, la riduzione della circolazione a livello delle dita può diventare cronica e portare anche alla formazione di ulcere”.

Il fenomeno di Raynaud 

Generalmente, il fenomeno di Raynaud si riscontra frequentemente nelle connettiviti sistemiche come forma secondaria, associata pertanto alla patologia sottostante.

“Un grande aiuto diagnostico può essere dato, in presenza di fenomeno di Raynaud, anche dalla capillaroscopia, esame semplice, non invasivo, ripetibile e a basso costo - specifica l’esperta -: viene eseguita a livello della plica ungueale delle dita e permette di studiare la struttura architettonica del microcircolo e le sue condizioni emodinamiche attraverso un video microscopio; le immagini vengono poi salvate e analizzate attraverso software. In corso di connettiviti sistemiche, riconoscere i diversi pattern capillaroscopici alla base fenomeno di Raynaud può dare sicuramente un valore maggiore alla diagnosi di certezza”.

Come curarle

Il trattamento di tutte le connettiviti è pensato a “misura di paziente”. I farmaci più utilizzati sono i cortisonici e gli immunosoppressivi, a cui si sono aggiunti, negli ultimi anni, anche i farmaci biologici. Ovviamente, la scelta della strategia terapeutica si basa sul grado di attività della malattia, sull’eventuale coinvolgimento degli organi interni e sulla presenza di eventuali altre patologie extra-reumatologiche.

Purtroppo, si tratta di affezioni croniche e, indipendentemente dal tipo di malattia, i pazienti che ne sono affetti, hanno problemi quotidiani comuni.

“La convivenza giornaliera con malattie che talvolta limitano la capacità di svolgere le proprie attività familiari e lavorative, incide molto spesso sull’equilibrio psicologico di questi malati, che spesso necessitano di un supporto adeguato sia dai parenti che da specialisti - conclude Santalena -. 

Rispetto a 20-30 anni fa, queste malattie, oggi, devono e possono essere molto meno temute. Il messaggio da dare ai pazienti è un messaggio positivo, di incoraggiamento e di fiducia, che sicuramente permetterà loro di affrontare con più ottimismo il loro iter reumatologico”.