Un malfunzionamento dei globuli rossi è alla base dell’anemia mediterranea. Capiamo meglio di cosa si tratta e come diagnosticarla.

“La malattia - spiega la dottoressa Doris Mascheroni, responsabile dell’U.O. di Medicina generale e Oncologia dell’Istituto Clinico Villa Aprica - era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria come: isole, regioni del Sud, delta del Po: 

La ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia”.

Che cos’è l’anemia mediterranea o talassemia

L’anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo.

Il nome talassemia deriva dal greco thàlassa, «mare», e αἷμα, àima, «sangue»), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. 

“Nel nostro paese - continua - si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: 

• la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, 
• seguita dalla Sardegna con 1.500; 
• i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria. 

L’anemia mediterranea è però diffusa anche nella penisola araba, nella Cina meridionale, in Iran, in Africa e nel Sud est asiatico.

Talassemia minor e major: come riconoscerle

A seconda della forma da cui si è colpiti, la complessità dei sintomi spazia da estremamente complessi ad assenti.

La forma che si manifesta in maniera asintomatica e in percentuale superiore è la talassemia minor, molto diffusa che, sostanzialmente, non da problemi nella vita di tutti i giorni e viene diagnosticata mediante i comuni test da laboratorio.

 La forma più grave invece è nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue. Nel mezzo si colloca la talassemia intermedia, la cui sintomatologia è estremamente variabile. 

Essa può manifestarsi con sintomi blandi o moderati o in forma più violenta, assimilabile al morbo di Cooley. 

La talassemia minor è caratterizzata da un’ampia diffusione e dall’assenza di sintomi: la diagnosi di anemia mediterranea è eseguita mediante esame del sangue.

Il Portatore sano e la trasmissione ai figli

Gli individui affetti da questa malattia hanno i globuli rossi di dimensioni più piccole rispetto alla norma, la cosiddetta microcitemia. Ecco perché si parla di anemia microcitica. Ciò che di solito interessa i soggetti affetti da questa forma è la trasmissibilità ai figli. 

Il paziente è, infatti, un portatore sano e il suo gene difettoso può essere trasmesso al nascituro.

Questo è un fattore fondamentale da tenere in considerazione per eventuali gravidanze. L’unione con un partner che è a sua volta un portatore sano di beta talassemia definisce:

•  un 25% di possibilità di dare alla luce un figlio con talassemia major. 
• Nel 50% dei casi, il nascituro sarà un portatore sano della malattia
• mentre per il restante 25% non erediterà alcun gene difettoso”.

Gli esami consigliati in gravidanza

 Durante la gravidanza, attraverso test molecolari si può verificare se il bambino nascerà con anemia mediterranea. In questo caso i test prenatali da effettuare sono:

• l’amniocentesi, che viene solitamente fatta tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza 
• la villocentesi, che deve essere eseguita tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza.

Trasfusione di sangue e trapianto di midollo: quando sono necessari

“La talassemia minor - precisa la dott.ssa Mascheroni - viene quasi sempre individuata per caso in occasione di esami di routine. 

Non occorre nessuna terapia specifica per la forma minor, a meno che il paziente lamenti debolezza e pallore: allora si possono prescrivere medicine antianemiche (acido folico, vitamina B12), mentre il ferro di solito è presente nel sangue a valori normali.

Nella forma intermedia, talora, l’anemizzazione comporta la necessità di eseguire saltuariamente delle trasfusioni di globuli rossi, mentre nella forma major le emotrasfusioni di emazie (globuli rossi, ndr) sono pressoché costanti: in rari casi si può anche programmare un trapianto di midollo”. 

“A volte, soprattutto in coloro che ricevono le emotrasfusioni, la quantità di ferro nel sangue è troppo elevata - conclude Mascheroni - e bisogna introdurre una terapia che ne riduca i livelli. 

Invece, i soggetti affetti da talassemia minor devono condurre una vita completamente normale, con una dieta equilibrata, preferibilmente ricca di acido folico (verdure soprattutto a foglia verde, legumi, arance, …)”.