Come si arriva a una diagnosi di SLA?

“La Sclerosi Laterale Amiotrofica o SLA - spiega il professor Giovanni Meola, responsabile dell’Unità Operativa di Neurologia all’IRCCS Policlinico San Donato e del Centro per le Malattie Neuromuscolari - è una malattia dove, alla diagnosi, si arriva per esclusione. Essendo questa di tipo clinico, è fondamentale che sia un esperto in neurologia, e in particolare in malattie neuromuscolari, a riconoscere i segnali tipici come, ad esempio, l’atrofia, la debolezza in alcuni distretti e, soprattutto, le fascicolazioni (movimenti involontari del muscolo presenti in tutta la muscolatura).

L’esame che ci guida verso una corretta diagnosi è l’elettromiografia, l’unico che ci permette di riscontrarla con precisione. Si parla di un quadro conclamato di SLA - continua - quando si verifica la compromissione di almeno tre distretti (es. cranio, arti, torace, …); si parlerà di SLA probabile quando vi sono segnali clinici in due distretti e per il quale dobbiamo però trovare la compromissione di un terzo facendo ricorso al sopracitato esame elettromiografico. Oltre a questo, è buona norma effettuare anche una Risonanza magnetica (Rm) della colonna soprattutto nella forma classica che, molto spesso, entra in diagnosi differenziale con un’altra patologia, la mielopatia spondiloartrosica: in questo caso una Rm della colonna può rilevare se ci sia o meno un’alterazione del midollo legata a un’alterazione ossea.

L’esame elettromiografico darà indicazione di sofferenza del motoneurone che, da una normale Risonanza, non emergerebbe. In taluni casi, quando ad esempio non si riesce ad arrivare a una diagnosi corretta, ricorriamo anche alla biopsia muscolare attraverso il quale si riscontra una completa scomparsa del cosiddetto mosaico fibrale.L’unico farmaco valido riconosciuto e certificato da Regione Lombardia, e che noi forniamo come Centro per le Malattie neuromuscolari qui all’IRCCS Policlinico San Donato, è il riluzolo detto Rilutek, che rallenta il decorso e l’evoluzione della malattia. Tutti gli altri trattamenti effettuati finora si sono rivelati, purtroppo, fallimentari e questo principalmente perché non si conosce ancora bene l’eziologia, cioè la causa. È importantissimo parlare di prevenzione attraverso una diagnosi precoce. Anche se siamo all’interno di una terapia sintomatica, per la quale si riesce solamente a gestire questi malati senza risolvere però il problema, riusciamo lo stesso a fornite loro importanti ausili: stiamo parlando dei già citati PEG e NIV che garantiscono, rispettivamente, un’opportuna alimentazione e respirazione rallentando, in qualche modo, l’evoluzione della malattia.

Più precoce è la diagnosi maggiore è la possibilità di impiegare le armi che si hanno a disposizione. Oltre a seguire questi malati da un punto di vista clinico e dare loro una corretta diagnosi - conclude il prof. Meola - dal punto di vista della ricerca, qui al Policlinico San Donato, abbiamo creato una Biobanca dei vari tessuti, concentrandoci soprattutto sullo studio a livello genetico di quelle forme a esordio precoce. A questo proposito, abbiamo osservato la presenza di alterazioni genetiche che, in qualche modo, ci aiutano a comprendere meglio i meccanismi alla base della malattia e che, in un futuro, ci auguriamo possano trovare una cura definitiva”.