Che cos’è la retinite pigmentosa e come riconoscerla? Quali sono i principali sintomi e segnali? Qual è la cura e quali sono le conseguenze, se non si interviene? Ne parliamo con il Dr. Gaspare Monaco, Responsabile dell’Unità Operativa di Oculistica all’IRCCS Policlinico San Donato.

 

Retinite pigmentosa: che cos’è?

La retinite pigmentosa è una malattia genetica, a carattere ereditario, solitamente dovuta ad alterazioni trasmesse da 1 o entrambi i genitori, e a carico della retina, che comporta la degenerazione e la perdita progressiva dei fotorecettori, quali coni e bastoncelli: la retina riduce gradualmente la capacità di inviare al cervello le informazioni visive tramite il nervo ottico.

 

Sintomi e primi segnali

Uno dei sintomi principali, che può insorgere sin dalle prime fasi dell’età giovanile, è la difficoltà della visione in ambienti scarsamente illuminati (basti pensare alla cecità notturna); non solo, i pazienti che sono affetti da retinite pigmentosa lamentano anche la difficoltà di adattamento della visione nel passaggio da ambienti luminosi ad ambienti bui.

Un altro sintomo caratteristico di questa patologia è la progressiva perdita, o restringimento, della visione periferica. Gradualmente, viene riscontrata una visione tubulare con difficoltà di movimento nell’ambiente: condizione, questa, che porta i pazienti ad inciampare o urtare facilmente contro gli oggetti che si trovano lateralmente e che, di conseguenza, non rientrano nel campo visivo.

Ancora, è possibile che il paziente riscontri una graduale incapacità nella percezione corretta dei colori o che riferisca di vedere lampi luminosi.

 

Cause principali della retinite pigmentosa

La retina, il sottile strato di tessuto che riveste internamente la parte posteriore dell’occhio, è costituita da speciali cellule nervose capaci di reagire alla luce: i coni e i bastoncelli che, a garanzia di una corretta visione e in condizioni di normale funzionamento, cooperano gli uni con gli altri. In presenza di mutazioni genetiche, che causano le diverse forme di retinite pigmentosa, le cellule nervose sopra citate non funzionano correttamente, determinando di conseguenza una visione limitata e degenerata.

 

Quali sono le conseguenze della retinite pigmentosa se non curata?

Con il progredire della patologia, oltre ad andare incontro alla perdita progressiva della vista periferica, è possibile incorrere nella perdita della visione centrale: nei casi più gravi, la vista del paziente può degenerare fino alla cecità.

 

La diagnosi della retinite pigmentosa

Nel caso in cui venisse riscontrata la presenza di uno dei sintomi sopra descritti, è necessario effettuare una visita completa per la diagnosi repentina della patologia. Gli esami utili in questo caso sono: 

• esame dell’acuità visiva; 
• esame del fundus oculi, ossia la parte posteriore del bulbo oculare;
• fluoroangiografia;
• esame del campo visivo.

Un ulteriore esame particolarmente indicato per la diagnosi di questa patologia è l’elettroretinogramma (ERG), in grado di registrare la reazione delle cellule retiniche ad uno stimolo luminoso. In caso di retinite pigmentosa si avrà un valore ERG ridotto o assente.

 

Come si cura la retinite pigmentosa

Ad oggi non esiste una cura risolutiva per questa patologia: tuttavia, la ricerca è attiva e si sta muovendo in diverse direzioni. 

La diagnosi precoce permette, comunque, di adottare una strategia di contrasto alla patologia, che può essere di aiuto, nella maggior parte dei casi, a migliorare la qualità della vita quotidiana.

L’approccio multidisciplinare comprende: 

• utilizzo di lenti filtranti; 
• somministrazione di integratori alimentari specifici; 
• sedute di ossigeno-ozonoterapia e di riabilitazione neurovisiva.