Sono quasi 2.500 i bambini tra 1 e 5 anni già sottoposti a screening per il diabete di tipo 1 e la celiachia nell'ambito di Baby D1Ce, lo studio promosso dall'Istituto Superiore di Sanità e dall'IRCCS Ospedale San Raffaele, che partecipa al progetto attraverso il Laboratorio di Autoimmunità, responsabile dell'analisi dei campioni. 

Finanziato e gestito dalla Fondazione Italiana Diabete, con il coinvolgimento dei pediatri di famiglia del SIMPeF, lo studio punta a raggiungere 5.000 bambini in Lombardia, Puglia e Sardegna. A 3 mesi dall'avvio sono circa 100 le positività individuate, tra diabete di tipo 1 e celiachia, per le quali sono stati avviati gli approfondimenti presso i centri regionali di riferimento.

 

L’obiettivo dello studio: screening precoce per celiachia e diabete anche ai più piccoli

Baby D1Ce nasce con un obiettivo preciso: estendere lo screening del diabete di tipo 1 e della celiachia anche ai bambini in età prescolare, una fascia che attualmente non è compresa nel programma previsto dal decreto attuativo della Legge 130/2023.La legge, prima al mondo a istituire uno screening pediatrico nazionale per queste 2 patologie, rappresenta un passo importante per favorire la diagnosi precoce. 

Tuttavia, nei bambini più piccoli l'esordio del diabete di tipo 1 può essere particolarmente rapido e grave, con un rischio maggiore di chetoacidosi diabetica.

Lo studio coinvolge 5.000 bambini: 4.000 in Lombardia, 500 in Sardegna e 500 in Puglia. Il progetto prosegue l'esperienza di D1Ce Screen, lo studio pilota coordinato dall'Istituto Superiore di Sanità che ha dimostrato la fattibilità di un modello di screening basato sul coinvolgimento dei pediatri di famiglia.

 

Come si effettua e funziona lo screening dello studio Baby D1Ce? 

Lo screening viene effettuato con una piccola puntura sul polpastrello per raccogliere un campione di sangue capillare, durante una normale visita dal pediatra di famiglia. 

I campioni vengono quindi analizzati dal Laboratorio di Autoimmunità dell'IRCCS Ospedale San Raffaele.

In caso di positività agli autoanticorpi associati al diabete di tipo 1 o alla celiachia, la famiglia viene indirizzata al centro regionale di riferimento per gli accertamenti necessari. È importante sottolineare che la positività al test di screening non equivale a una diagnosi: la conferma deve avvenire attraverso specifici approfondimenti clinici.

Tra gli aspetti innovativi di Baby D1Ce c'è anche la valutazione di 2 diverse modalità di raccolta del campione: 

• la microprovetta; 
• il cartoncino con gocce di sangue essiccato (DBS).

Quest'ultima soluzione, se validata, potrebbe semplificare la raccolta, la conservazione e la spedizione dei campioni, favorendo l'estensione dello screening su scala nazionale.

Il progetto valuterà inoltre i costi, gli aspetti organizzativi e l'impatto psicologico dello screening sulle famiglie, per fornire alle Regioni elementi utili alla futura applicazione della legge.

 

Un passo avanti verso lo screening nazionale

“Lo studio Baby D1Ce rappresenta un ulteriore elemento a fondamento della costruzione del grande programma di screening nazionale - sottolinea il professor Emanuele Bosi, Direttore del Servizio di Diabetologia dell'IRCCS Ospedale San Raffaele -. 

La prima infanzia è una fascia particolarmente esposta al rischio di chetoacidosi diabetica al momento dell'esordio clinico del diabete di tipo 1. Inoltre, è caratterizzata da una frequenza inaspettatamente elevata di autoimmunità associata alla celiachia.

Il progetto consentirà anche di verificare il possibile impiego del cartoncino per la raccolta del sangue capillare: una soluzione che, se confermata, potrebbe rappresentare un'importante semplificazione per rendere lo screening più facilmente accessibile e applicabile su tutto il territorio nazionale”.

Con Baby D1Ce prosegue, così, il lavoro per rendere la diagnosi precoce sempre più accessibile, aiutando le famiglie a conoscere tempestivamente un'eventuale condizione di rischio e a intraprendere il percorso di approfondimento e assistenza più appropriato.