È stato approvato all’unanimità, in via definitiva, il disegno di legge per lo screening del diabete di tipo 1 e della celiachia rivolto all’intera popolazione italiana di bambini e adolescenti di età compresa tra 1 e 17 anni. La Legge è finalizzata all'individuazione delle persone in età infanto-giovanile a rischio, per consentire la predizione della malattia, l'identificazione dei casi clinicamente asintomatici, la diagnosi precoce ed il miglioramento della prognosi.

Questa Legge, promossa da Fondazione Italiana Diabete, rappresenta un contributo fondamentale all’avanzamento della Salute Pubblica se si pensa che in Italia, secondo le stime del Ministero della Salute, sono 300mila le persone affette da diabete tipo 1, con una costante tendenza all’incremento dei casi nel corso degli ultimi decenni e 250mila le persone con diagnosi di celiachia, con una elevata proporzione di casi non diagnosticati perché clinicamente silenti. 

Il testo della Legge prevede inoltre che: 

• venga istituito un Osservatorio nazionale composto da medici e scienziati esperti su questi temi; 
• vengano svolte periodiche campagne di informazione e sensibilizzazione ad opera del Ministero della Salute presso la popolazione generale. 

Approfondiamo insieme al prof. Emanuele Bosi, estensore del progetto di legge, primario del Servizio Ambulatoriale di Diabetologia e Epatologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e professore ordinario di Medicina Interna all’Università Vita-Salute San Raffaele.

 

Puntare sulla prevenzione

“Questa legge ha come obiettivo quello di approfondire le conoscenze, identificare i soggetti a rischio in anticipo e prevenire (laddove possibile) o curare precocemente le 2 malattie croniche più frequenti dell’infanzia e dell’adolescenza: il diabete di tipo 1 e la celiachia. Queste patologie, in costante crescita e la cui causa è ancora sconosciuta, riconoscono alla base un meccanismo autoimmune: attraverso un esame del sangue capillare possiamo essere in grado di identificare precocemente chi svilupperà la malattia, anche con anni di anticipo - commenta il prof. Bosi -. 

Questa legge ha come obiettivo quello di sottoporre tutta la popolazione italiana, di età compresa tra gli 1 e i 17 anni, a test precoci per identificare chi è predisposto a sviluppare diabete di tipo 1 e celiachia, allo scopo, tra gli altri, di prevenirne le complicanze, alcune delle quali drammatiche come la cheto acidosi diabetica associata alla diagnosi tardiva del diabete di tipo 1. Sono molto orgoglioso che l’Italia sia il primo Paese in cui questo programma di screening viene operato attraverso una Legge”. 

 

Un test semplicissimo e indolore effettuato dal Pediatra

“Il prelievo di sangue per lo screening è semplicissimo, perché viene effettuato con la tecnica del pungidito: si tratta di prelevare una goccia di sangue capillare mediante pungidito, da raccogliere in una microprovetta da inviare al laboratorio per le analisi - continua il prof. Bosi -. 

I Decreti Attuativi dovranno essere messi a punto nel prossimo futuro, ma credo che per l’attuazione di questa Legge l’Italia possa contare sul proprio prezioso patrimonio rappresentato dal Sistema Sanitario Nazionale, al cui interno opera la rete capillare dei Pediatri di famiglia. Probabilmente sarà questo lo strumento operativo attraverso il quale raggiungere tutti i bambini e gli adolescenti”.

 

Il Diabete di tipo 1 

Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune, che rappresenta il 10% dei casi di diabete e si manifesta a qualunque età, ma per lo più in bambini e ragazzi, con diversi picchi di incidenza intorno ai 2-3 anni, 5-6 anni e uno più tardivo intorno a 11-14 anni.

Si tratta di una malattia in cui il pancreas non produce insulina perché l’organismo attraverso un meccanismo autoimmune distrugge le beta cellule che la producono, per cui si rende necessaria la somministrazione dall’esterno di insulina, quotidianamente e per tutta la vita.

Benché la patologia abbia un’importante componente genetica alla base, e molti fattori siano stati ipotizzati come possibili responsabili della patogenesi della malattia, nessun fattore causale è ancora stato identificato con certezza, così come nessuna soluzione è ancora stata individuata per una prevenzione efficace.

Nel 2022, presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, sono state effettuate circa 130 nuove diagnosi di diabete mellito di tipo 1 in età infanto-giovanile, quasi un nuovo caso ogni 3 giorni.

 

La celiachia nei bambini 

La celiachia nei bambini può manifestarsi dalla prima infanzia, con un primo picco di incidenza dopo l'assunzione di glutine entro i primi 2 anni di vita ed un secondo intorno alla seconda decade. Si tratta di una patologia cronica che insorge in soggetti geneticamente predisposti, scatenata da un trigger ambientale non identificato e dettata da un meccanismo autoimmune contro il glutine, una proteina contenuta nei cereali come grano, orzo e segale.
I sintomi tipici della malattia comprendono:

• diarrea;
• vomito;
• meteorismo;
• crampi addominali;
• perdita di peso;
• scarsa crescita staturale.

Come per il diabete di tipo 1, non esiste modo di prevenire questa patologia, ma è possibile realizzare una diagnosi precoce, consentendo in anticipo l’unico trattamento possibile: la dieta priva di glutine, che permette di prevenire complicanze a lungo termine, potenzialmente invalidanti come malassorbimento, anemia, alterazioni del metabolismo osseo, rallentamento della crescita nei bambini.

Presso l’Ospedale San Raffaele è attivo un centro di riferimento per le patologie pediatriche gastrointestinali con focus sulla celiachia.