La sindrome della persona rigida è una malattia ultra-rara di tipo autoimmune, caratterizzata da rigidità muscolare, dolore e spasmi muscolari.

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra l’ultimo giorno del mese di febbraio (quest’anno, il 28 febbraio) con l’obiettivo di promuovere informazione e consapevolezza su queste patologie, abbiamo intervistato il Dott. Yuri Matteo Falzone, neurologo presso l’Unità operativa di Neurologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e research associate nel laboratorio di Riparazione neuromuscolare, per indagare le caratteristiche epidemiologiche e cliniche della sindrome della persona rigida.

 

Cos’è la sindrome della persona rigida 

Dall’inglese Stiff Person Syndrome (SPS), la sindrome della persona rigida è una malattia estremamente rara. 

Una patologia viene definita rara quando la sua prevalenza non supera i 5 casi ogni 10.000 persone. La SPS, con una stima di circa 1 caso ogni milione di individui, rientra così nella categoria delle patologie ultra-rare, e colpisce prevalentemente le donne (con un rapporto di circa 3:1) insorgendo tipicamente tra i 20 e i 50 anni d’età.

 

Le cause della sindrome della persona rigida

Dal punto di vista eziologico, cioè riguardo alle cause della malattia, la sindrome della persona rigida è una malattia autoimmune, cioè una condizione in cui il sistema immunitario, che normalmente protegge l’organismo da agenti patogeni come virus e batteri nocivi, attacca per errore il nostro corpo. Solo una piccola percentuale della malattia è, invece, di tipo paraneoplastico, ovvero correlata alla presenza di un tumore. 

La SPS è caratterizzata, a livello biologico, dalla produzione di anticorpi contro l’enzima GAD (acido glutammico decarbossilasi), una proteina fondamentale per la produzione del GABA, un neurotrasmettitore che ha la funzione di “frenare” l’attività del sistema nervoso e di mantenere sotto controllo la contrazione dei muscoli. 

Quando gli anticorpi anti-GAD riducono la quantità di GABA, il sistema nervoso perde parte della sua capacità di “tenere a freno” i muscoli, che, di conseguenza, tendono a contrarsi più del normale e faticano a rilassarsi, provocando rigidità e spasmi.

“Il risultato di questo meccanismo biologico è quindi una marcata ipereccitabilità muscolare: i muscoli diventano eccessivamente reattivi e possono contrarsi in modo rigido o involontario” spiega il dott. Falzone.

 

I sintomi della sindrome della persona rigida

“La sindrome della persona rigida, nella sua forma classica, si manifesta tramite rigidità muscolare, che coinvolge soprattutto: 

• la muscolatura assiale, cioè i muscoli del tronco che sostengono e muovono la colonna vertebrale, in particolare i muscoli paravertebrali ai lati della colonna; 
• la muscolatura prossimale degli arti.

Questa rigidità - aggiunge il dottore - può essere talmente intensa da provocare: 

• dolore;
• spasmi muscolari molto dolorosi; 
• perdita del controllo muscolare; 
• cadute improvvise; 
• traumi”.

 

Varianti cliniche della sindrome della persona rigida

Esistono alcune varianti cliniche della sindrome della persona rigida, pur meno frequenti:

• la sindrome dell’arto rigido (SLS), spesso di tipo paraneoplastico (correlata alla presenza di un tumore), in cui i sintomi colpiscono un solo arto; 
• l’encefalomielite progressiva con rigidità e mioclonia (PERM), caratterizzata da rigidità diffusa, contrazioni muscolari improvvise e segni neurologici focali, cioè alterazioni che interessano specifiche aree del sistema nervoso.

 

La diagnosi della sindrome della persona rigida 

Data la sua rarità e complessità, la sindrome della persona rigida viene spesso diagnosticata con anni di ritardo. L’iniziale sospetto nasce dai sintomi riferiti dal paziente e viene confermato dalla: 

• presenza di anticorpi specifici, soprattutto anti-GAD; 
• valutazione neurofisiologica tramite elettromiografia, un esame che misura l’attività elettrica dei muscoli inserendo un piccolo ago al loro interno: in questa sindrome, il test evidenzia una attivazione continua e simultanea dei muscoli agonisti e antagonisti, responsabile degli spasmi caratteristici. 

 

Come si cura la sindrome della persona rigida: si guarisce?

Ad oggi non esiste una cura definitiva in grado di guarire la sindrome della persona rigida, ma solo approcci terapeutici volti a migliorare la qualità della vita del paziente e a rallentare la progressione della malattia. 

Come spiega il dott. Falzone: “La terapia si articola in 2 approcci diversi:

• il trattamento sintomatico, che mira ad alleviare i disturbi più evidenti, come gli spasmi dolorosi, tramite l’uso di farmaci come benzodiazepine e miorilassanti:
• il trattamento eziologico, che invece agisce sulla causa autoimmune della malattia impiegando cortisone, immunoglobuline e plasmaferesi per modulare l’attività del sistema immunitario, e farmaci immunosoppressori come rituximab per ridurre l’attacco del sistema immunitario contro i muscoli.

Purtroppo ad oggi non esiste una cura definitiva, – commenta Falzone – ma la ricerca, pur limitata dalla rarità della malattia, sta esplorando anche farmaci approvati per altre patologie autoimmuni, con l’obiettivo di trovare una terapia mirata”.

 

L’impatto psicologico sul paziente: perché affidarsi a centri specializzati 

Pur in assenza di vere e proprie compromissioni cognitive, direttamente causate dalla malattia, l’impatto psicologico della sindrome della persona rigida è spesso profondo. 

“La convivenza con una condizione cronica, segnata da spasmi dolorosi e da eventi traumatici come cadute, lussazioni e fratture, espone molti pazienti a livelli elevati di ansia e depressione, alimentati anche dalla paura costante che questi episodi possano ripetersi”, spiega Falzone. 

In questo quadro complesso, il confronto con specialisti esperti assume un ruolo centrale. “La rarità della patologia rende infatti indispensabile affidarsi a centri di riferimento e a più competenze - commenta il dottore, che conclude -: Un approccio aperto al dialogo e al referral consente non solo di esplorare tutte le opzioni terapeutiche disponibili, ma anche di ridurre il rischio di ritardi diagnostici, offrendo ai pazienti una presa in carico più consapevole e adeguata alla complessità della malattia”.