Anche quest’anno si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la ricorrenza internazionale dedicata a queste patologie e giunta ormai alla sua 15° edizione. L’obiettivo primario di questo importante appuntamento è fare informazione e aumentare la consapevolezza dell’opinione pubblica e dei decisori sulle malattie rare e sul loro impatto nella vita dei pazienti. 

Ancora troppo spesso, infatti, le malattie rare sono poco conosciute e questo proprio a causa della loro principale caratteristica: la rarità. Il primo passo per comprenderle infatti è conoscerne i numeri, in Italia e nel mondo, le caratteristiche fondamentali e l’impatto che hanno nella quotidianità dei pazienti. Su questi aspetti, abbiamo fatto il punto qui. 

Cogliamo oggi l’occasione, invece, per approfondire un'altra tematica di assoluto rilievo per comprendere queste patologie: l’approccio alla diagnosi e al trattamento grazie agli European Reference Networks (ERNs). 

 

Cosa sono le Reti ERNs

Gli European Reference Networks (ERNs) rappresentano le reti virtuali di assistenza specializzate nella diagnosi e nel trattamento di patologie rare o complesse che coinvolgono diversi centri all’interno dei confini europei.

L’effettiva entrata in vigore dei Network è avvenuta nel marzo 2017, anche se la strada che ha portato alla creazione delle reti è iniziata ben prima (dal 2004), ed è il risultato della collaborazione tra istituzioni nazionali ed europee, nell’ottica di una sanità europea condivisa. 

Le reti attualmente implementate sono 24, con la partecipazione di oltre 900 unità di assistenza sanitaria altamente specializzate in oltre 300 ospedali di 26 paesi dell’UE. 

Quali sono i vantaggi

I principali vantaggi della creazione delle reti ERNs sono identificabili nel:

• rispetto effettivo dei diritti di tutela della salute del paziente, abbattendo la potenziale discriminante relativa alla scarsità della casistica;
• accentramento inteso come pooling di conoscenze e di risorse disponibili al fine di erogare un servizio qualitativamente eccellente e up-to-date con le tecnologie e gli sviluppi del progresso medico. 

Di conseguenza, viene facilitato l’accesso alla diagnosi e al trattamento di patologie, evitando al paziente la rincorsa delle cure e garantendone, quindi, l’equità d’accesso. L’obiettivo di queste reti, infatti, è quello di promuovere la mobilità transfrontaliera delle conoscenze piuttosto che dei pazienti, tentando di spostare il focus sull’outcome e migliorandone effettivamente la qualità di vita.

Inoltre, un’altra implicazione positiva è costituita dalla riduzione delle diagnosi errate o, in misura ancor più drammatica, delle mancate diagnosi, grazie al processo di accentramento della casistica messo in atto con tale progetto. 

 

L’impegno dell’Ospedale San Raffaele

Già dal 2017, l’Ospedale San Raffaele si è accreditato come centro di riferimento per le reti ERN. In particolare, è attualmente membro di 6 reti:

1. Endo-ERN, dedicata alle malattie endocrine rare;
2. ERN-EURACAN, per i tumori solidi rari;
3. ERN-RITA, focalizzata sulle patologie immunologiche rare; 
4. EuroBloodNet, dedicata alle malattie ematologiche rare;
5. ERN ReCONNET, la rete per le malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico;
6. ERN-NMD, sulle malattie neuromuscolari rare. 

All’inizio del 2022, per poter raggiungere un numero ancora maggiore di malati rari, l’Ospedale ha chiesto di poter ampliare il numero dei domini/sottogruppi coperti all’interno della rete di EURACAN (che attualmente sono G2 - Rare neoplasm of the female genital organs and placentas e G4 - Neuroendocrine tumours) e al momento è in attesa dell’endorsment ministeriale.