È una malattia autoimmune che coinvolge occhi e palpebre. L’oculista spiega quali sono i sintomi e quanto sia importante la diagnosi per una terapia mirata.

 

La miastenia oculare è una forma di miastenia gravis limitata ai muscoli degli occhi e delle palpebre. La miastenia gravis è una malattia autoimmune che deriva da un malfunzionamento del sistema immunitario. Si verifica nel momento in cui il nostro corpo produce degli auto-anticorpi che interferiscono con la trasmissione della contrazione muscolare. Questo meccanismo interrompe la comunicazione fra i nervi e i muscoli provocando episodi di debolezza estrema. Le persone che ne sono colpite hanno palpebre cadenti o visione doppia.

“La miastenia oculare è una malattia subdola, spesso non identificata al suo esordio, in quanto i sintomi possono essere inizialmente lievi e facilmente attribuibili ad altre cause”, spiega la dott.ssa Laura Tresoldi, Medico Oculista presso l’U.O. di Oculistica gli Istituti Clinici Zucchi di Monza, che ci aiuta a capire come riconoscere la malattia e come trattarla. 

 

I soggetti a rischio

È una patologia che colpisce sia le donne, sia gli uomini in egual misura e può comparire dall’età adulta in avanti. Più predisposti a svilupparla sono i soggetti che soffrono già di altre malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico (LES), la sclerodermia, le tiroiditi” dichiara la dottoressa. 

 

I sintomi

“In circa il 40% delle persone con miastenia gravis, i sintomi d’esordio riguardano proprio i muscoli oculari, fino all’85% dei pazienti che manifesteranno nel corso degli anni questo problema. Nel 15% dei casi, viene interessata esclusivamente la muscolatura oculare, senza interessamento sistemico” segnala l’esperto.

I sintomi tipici della miastenia oculare sono 2: 

• visione doppia (diplopia);
• palpebra cadente (ptosi).

 

La visione doppia

“La presenza di diplopia o visione doppia dipende dall'interessamento di un singolo muscolo extraoculare che, non lavorando congiuntamente con l’altro occhio, rende manifesta questa fastidiosa sensazione di visione sdoppiata”.

 

La palpebra cadente

“La ptosi palpebrale o palpebra cadente, invece, deriva dalla compromissione del normale funzionamento del muscolo elevatore della palpebra superiore. L’abbassamento palpebrale può coinvolgere uno o entrambi gli occhi, in misura differente e variabile nel corso della giornata”.

 

La diagnosi

Diagnosticare la miastenia oculare non è sempre semplice. Per questo motivo, i medici devono ricorrere a diversi esami diagnostici.

“Fondamentale è la visita medica e dei semplici test”, spiega l’esperto. 

 

Il test 

“In presenza di diplopia e ptosi, al paziente viene chiesto di esercitare la muscolatura oculare fino a quando non si stanca. Quindi, il medico può applicare un impacco di ghiaccio sugli occhi, oppure chiedere al paziente di sdraiarsi in una stanza buia per alcuni minuti con gli occhi chiusi. Se la ptosi si riduce dopo l’esame, i medici sospettano la miastenia oculare”,  dichiara la Dott.ssa Tresoldi. 

 

Gli esami

La conferma della patologia arriva attraverso:

• gli esami del sangue che hanno lo scopo di rilevare gli anticorpi specifici per la malattia;
• l’elettromiografia che prevede l’inserimento di un ago in un muscolo per registrarne l’attività elettrica;
• la tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica del torace per valutare il timo, ghiandola presente nel torace,  per determinare se è presente un timoma (tumore del timo). 

La valutazione del timo è importante perché circa il 65% di coloro che sono affetti da miastenia gravis hanno, infatti, un timo ingrossato e  il 10% presenta un tumore del timo:“Purtroppo circa la metà di questi timomi sono cancerosi (maligni) e vanno necessariamente asportati”, avverte la specialista.

 

Come si cura

Allo stato attuale non esiste una cura specifica, ma solo una serie di trattamenti sintomatici che prevedono la somministrazione di:

• inibitori della colinesterasi, quali la piridostigmina, che migliorano la sintomatologia;.
• corticosteroidi e immunosoppressori (come l'azatioprina, il metotressato e la ciclosporina) che modulano la risposta immunitaria e rendono meno efficaci gli auto-anticorpi, responsabili del blocco della contrazione muscolare.

“La rimozione chirurgica del timo può essere di aiuto nel controllo della sintomatologia, anche se è ancora controverso il perché sia efficace solo per alcuni pazienti - continua la dottoressa Tresoldi - . Ai pazienti prescriviamo l'utilizzo di supporti per gli occhi e la vista come:

•  il bendaggio dell'occhio per la visione doppia;
•  l’uso di occhiali a stampella per la ptosi. 

Entrambe le soluzioni possono migliorare la qualità della vita dei pazienti”.

La dottoressa Tresoldi conclude: “Ogni caso va però valutato attentamente da un’equipe multidisciplinare di medici che comprende l’oculista, il neurologo, e il chirurgo generale. Solo attraverso un approccio trasversale sarà possibile una diagnosi precisa e una terapia mirata al problema del singolo paziente”.