La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ancora oggi molto diffusa a livello globale. 

L’8 maggio si celebra, come ogni anno, la Giornata mondiale della Talassemia, e in occasione di questo evento, abbiamo incontrato la professoressa Giuliana Ferrari, group leader del laboratorio di Trasferimento genico in cellule staminali dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e Ordinaria di Biologia molecolare presso l’Università Vita-Salute San Raffaele. 

 

Che cos’è la talassemia

La talassemia è una malattia ereditaria caratterizzata da un’anemia cronica causata da un difetto nella produzione di emoglobina, la proteina responsabile del trasporto di ossigeno nell’organismo. 

“L’emoglobina è formata da 4 catene proteiche (2 alfa e 2 beta): quando una di queste è alterata, si parla rispettivamente di alfa- o beta-talassemia” specifica la prof.ssa Ferrari.

Si tratta di una condizione non rara: circa il 7% della popolazione mondiale ne è affetta e in Italia coinvolge circa 7.000 persone. La distribuzione della malattia non è uniforme: è più frequente nelle aree del Mediterraneo, del Medio Oriente, dell’Asia e dell’Africa.

 

Come si trasmette la talassemia

La talassemia si eredita con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che ogni individuo possiede 2 copie del gene della beta-globina, una ereditata dalla madre e una dal padre, e che la malattia si manifesta solo quando entrambe risultano alterate.

Quando entrambi i genitori sono portatori sani, ciascuno trasmette al figlio, in modo del tutto casuale, una delle 2 copie del proprio gene (quella normale o quella difettosa). Di conseguenza, a ogni gravidanza possono verificarsi 4 combinazioni possibili: 

• in 3 casi il bambino non è affetto dalla malattia (può essere sano o portatore sano);
• in 1 solo caso eredita entrambe le copie alterate e sviluppa la talassemia.

Per questo motivo, come ricorda la professoressa Ferrari: “una coppia di genitori portatori sani ha quindi 1 probabilità su 4 di avere un figlio malato”.

I portatori sani, pur avendo una mutazione genetica, in genere non presentano sintomi rilevanti e conducono una vita normale.

 

Quando si manifestano i sintomi della talassemia 

Nelle forme più gravi, in particolare nella beta-talassemia major, i sintomi si manifestano molto precocemente.

“La forma più grave di beta-talassemia si manifesta già dai 6 mesi di vita e può risultare fatale se non trattata con trasfusioni croniche e terapia ferrochelante”, trattamento necessario per evitare l’accumulo di ferro dovuto alle trasfusioni ripetute, che i farmaci chelanti legano e favoriscono a eliminare dall’organismo.

Questo accade perché, dopo i primi mesi di vita, l’emoglobina fetale viene sostituita da quella adulta, che nei pazienti affetti è difettosa. Ne consegue un’anemia severa che richiede trattamento immediato.

 

Come si fa la diagnosi di talassemia

La diagnosi di talassemia si basa su esami di laboratorio e, quando necessario, su test genetici. Tra gli esami principali:

• emocromo ed ematocrito; 
• analisi delle emoglobine; 
• test genetici per identificare le mutazioni. 

“Le mutazioni per la talassemia - come sottolinea Ferrari - sono più di 400”, anche se in Italia quelle più frequenti sono poche e ben note. Nei casi dubbi si ricorre ad analisi genetiche più approfondite.

Un primo campanello d’allarme è spesso l’anemia, continua la biologa molecolare: “il primo sintomo è l’anemia per cui basta un prelievo di sangue” per avviare gli accertamenti".

 

Screening della talassemia: per chi è indicato e quando farlo 

Essendo una malattia genetica, lo screening della talassemia è particolarmente importante nelle coppie a rischio in cerca di prole.

“Essendo una malattia ereditaria lo screening si può effettuare a livello prenatale, e comunque in tutti i nati da genitori portatori entrambi di malattia”.

Lo screening può essere eseguito:

• prima della nascita, attraverso diagnosi prenatale (per esempio, villocentesi); 
• alla nascita o nei primi mesi di vita, nei figli di genitori portatori; 
• prima di una gravidanza, nei soggetti provenienti da aree ad alta prevalenza o con familiarità. 

 

Vivere con la talassemia: cure e qualità di vita

I pazienti con forme gravi necessitano di trasfusioni regolari e terapia ferrochelante per tutta la vita, per evitare l’accumulo di ferro nell’organismo. 

Il percorso di cura coinvolge diversi specialisti (ematologi, cardiologi, endocrinologi), poiché la malattia può interessare più organi e ha diverse comorbidità.