Una deformità gravissima della colonna, il collo quasi completamente “scomparso” all’interno del torace, il midollo spinale sottoposto a una curvatura estrema e il rischio concreto di una paralisi progressiva negli anni. È questa la complessa situazione clinica con cui Małgorzata, una giovane paziente polacca affetta da neurofibromatosi, una malattia rara, è arrivata all’IRCCS Ospedale Galeazzi - Sant’Ambrogio.

Dopo precedenti interventi eseguiti all’estero e un percorso clinico già segnato da complicanze, la paziente internazionale è stata presa in carico dal dott. Pedro Luis Berjano, Responsabile dell'Unità Operativa GSpine4 dell’IRCCS Ospedale Galeazzi - Sant’Ambrogio, per un trattamento ad altissima complessità, finalizzato a ridurre la deformità, proteggere il midollo spinale e restituirle una prospettiva di vita più normale.

“Si trattava di un caso al limite del fattibile, in cui la decisione chirurgica doveva tenere insieme 2 aspetti: da una parte il rischio importante dato dall’intervento, dall’altra la prospettiva e la qualità della vita della paziente se non fosse stata trattata. La deformità, infatti, non era solo molto difficile da accettare dal punto di vista dell’immagine corporea, ma esponeva anche il midollo spinale a una condizione di sofferenza progressiva”, spiega il dott. Berjano.

 

Neurofibromatosi: cos’è e  perché può causare deformità complesse alla colonna vertebrale

La neurofibromatosi è una malattia genetica che può comportare lo sviluppo di neurofibromi e, in alcuni casi, importanti alterazioni a carico dello scheletro. Quando coinvolge la colonna vertebrale, può determinare deformità molto severe e difficili da trattare. 

Nel caso di Małgorzata, la deformità interessava in particolare la zona di passaggio tra collo e torace. La colonna formava una curvatura estrema, con un andamento quasi a 180 gradi. Il collo era sostanzialmente inglobato nella deformità e la testa risultava molto abbassata rispetto alla posizione normale.

A rendere il quadro ancora più complesso vi era la qualità dell’osso: nei pazienti con neurofibromatosi, infatti, alcune vertebre possono essere molto sottili e offrire pochi punti sicuri di ancoraggio per gli impianti necessari alla correzione.

“Quando correggiamo una deformità vertebrale dobbiamo inserire ancoraggi nella colonna e collegarli con delle barre, così da guidare e stabilizzare la nuova forma. In pazienti come Małgorzata, però, l’osso disponibile è minimo e ogni millimetro conta. Un errore nel posizionamento di una vite può non lasciare possibilità di correzione”, sottolinea lo specialista.

 

Il percorso preparatorio all’intervento: la trazione scheletrica

Prima dell’intervento definitivo, la paziente è stata sottoposta a un lungo percorso di preparazione con trazione scheletrica mediante Halo, un dispositivo fissato al cranio e collegato progressivamente a pesi, con l’obiettivo di allungare gradualmente la colonna e ridurre almeno in parte la deformità.

Questa fase è durata quasi 3 mesi ed è stata fondamentale per rendere la colonna più accessibile all’intervento e per “abituare” progressivamente il midollo spinale alla nuova posizione.

“Se il midollo viene allungato improvvisamente durante una correzione molto importante, può andare incontro a una sofferenza acuta. La trazione progressiva ci consente invece di ridurre una parte del rischio, preparando gradualmente il midollo e i tessuti alla correzione definitiva”, spiega il Prof. Berjano

Durante questo periodo, la paziente è rimasta ricoverata insieme alla madre, affrontando non solo le difficoltà fisiche del trattamento, ma anche un importante carico psicologico ed emotivo.

Durante questi mesi il Dipartimento Internazionale di Gruppo San Donato è rimasto accanto a Małgorzata e alla madre con una presenza costante e discreta. Le colleghe hanno continuato a seguirle da vicino, facilitando la comunicazione con i professionisti, aiutandole a orientarsi nella quotidianità del ricovero e diventando un punto di riferimento familiare in un momento particolarmente delicato. Accanto alla cura clinica, anche questo accompagnamento umano ha contribuito a rendere il percorso più chiaro, più sostenibile e meno solitario.

 

L’intervento: tecnologia, pianificazione e lavoro di squadra

L’intervento definitivo ha avuto l’obiettivo di: 

• ridurre la curvatura;
• stabilizzare la colonna; 
• creare le condizioni per una nuova fusione ossea. 

Per farlo, l’équipe ha dovuto eseguire osteotomie, cioè tagli controllati dell’osso intorno al midollo spinale, per rendere la colonna più flessibile e consentirne la correzione.

Si è trattato di una procedura di altissima precisione, resa possibile dall’esperienza dell’équipe e dall’utilizzo di tecnologie avanzate di pianificazione chirurgica.

Attraverso una TAC a basso dosaggio, sviluppata per ridurre l’esposizione ai raggi nei pazienti già sottoposti a numerosi esami radiologici, è stato creato un modello tridimensionale della colonna. Su questo modello gli specialisti hanno potuto studiare in dettaglio la deformità, pianificare i punti di lavoro e realizzare con stampa 3D guide personalizzate per il posizionamento degli ancoraggi, una tecnologia sviluppata con il concorso del Prof. Claudio Lamatina e validata con la partecipazione del Prof Pedro Berjano presso l’IRCCS Galeazzi-Sant’Ambrogio.

“Nei casi più complessi la tecnologia non sostituisce l’esperienza del chirurgo, ma permette di aumentare la precisione e ridurre i rischi. Le guide personalizzate ci aiutano a posizionare gli impianti anche in vertebre molto deformate e con pochissimo osso disponibile”, prosegue lo specialista.

Fondamentale è stato anche il ruolo dell’intera équipe: chirurghi, anestesisti, neurofisiologi, infermieri, ingegneri biomedici, personale di reparto e terapia intensiva. Una “orchestra”, in cui ogni professionista deve sapere esattamente cosa fare, soprattutto nei momenti più delicati.

“Interventi di questo tipo non dipendono mai da una sola persona. Servono chirurghi esperti, ma anche un’équipe allenata, coordinata e abituata a gestire casi complessi. La differenza la fa la capacità di lavorare insieme, in modo preciso e tempestivo”, aggiunge.

 

Un risultato importante, ma con un follow-up ancora lungo

Oggi Małgorzata ha superato una tappa fondamentale del suo percorso. La correzione ottenuta ha permesso di modificare in modo significativo l’assetto della colonna e di restituire alla paziente una nuova postura, con il collo nuovamente visibile e una prospettiva funzionale più favorevole.

Tuttavia, il percorso non può ancora dirsi concluso. Nei casi di questa complessità, il follow-up richiede prudenza e tempi lunghi: saranno necessari controlli clinici e radiografici per circa 2 anni, durante i quali l’équipe monitorerà la stabilità degli impianti, la guarigione dell’osso e l’evoluzione complessiva della paziente.

“Per ora siamo molto soddisfatti: abbiamo superato una pietra miliare. Ma in interventi così complessi bisogna mantenere grande prudenza. Sarò più tranquillo quando, tra circa 2 anni, vedremo una colonna stabile, una buona fusione ossea e una paziente che sta bene”, precisa il Prof. Berjano.

La prospettiva, se il decorso procederà come previsto, è quella di una vita normale: camminare, uscire, avere relazioni sociali, praticare attività quotidiane e costruire il proprio futuro con una nuova libertà.

 

L’organizzazione per i pazienti internazionali e il ruolo del dipartimento dedicato

L’arrivo di Małgorzata al Galeazzi - Sant’Ambrogio è nato anche da un rapporto di fiducia costruito attraverso il passaparola di altri pazienti internazionali. Fin dalle prime fasi, il Dipartimento Internazionale di Gruppo San Donato ha accompagnato la paziente e la famiglia nella preparazione del percorso, supportandole nella raccolta e nella condivisione della documentazione necessaria per l’arrivo in Italia e per il confronto con il sistema sanitario polacco. Un lavoro di raccordo discreto ma fondamentale, che ha aiutato a mantenere un dialogo costante tra la famiglia, l’équipe clinica italiana e il Paese di provenienza, rendendo più chiaro e sostenibile l’accesso a cure altamente specialistiche lontano da casa.

Il caso di Małgorzata conferma il ruolo dell’IRCCS Ospedale Galeazzi - Sant’Ambrogio come centro di riferimento per la chirurgia vertebrale complessa, capace di integrare competenze specialistiche, tecnologia avanzata e presa in carico al 360° della persona, anche nei casi più difficili.