Sclerosi multipla: quali sono i sintomi e i trattamenti disponibili

PUBBLICATO IL 30 MAGGIO 2023

La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria, demielinizzante e neurodegenerativa del sistema nervoso centrale, costituito dal cervello e dal midollo spinale, che si manifesta con sintomi di vario genere, in età giovanile, ma anche più avanzata. Si tratta di una patologia cronica, da cui non si può guarire, ma sulla quale sono stati messi a punto trattamenti efficaci in grado di diminuire la frequenza e la gravità degli attacchi, rallentandone la progressione.

Di cosa si tratta, quando si manifesta, con che sintomi e quali sono i trattamenti ad oggi disponibili? Lo abbiamo chiesto al Prof. Massimo Filippi, direttore dell’Unità di Neurologia che comprende il Centro Sclerosi Multipla, del servizio di Neurofisiologia e dell'Unità di Neuroriabilitazione dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.

 

Che cos'è la sclerosi multipla

La SM è causata da un anomalo funzionamento del sistema immunitario che, invece di attivarsi verso agenti esterni, attacca la mielina, la sostanza che ricopre e protegge le fibre nervose e contribuisce a garantire un’efficiente trasmissione dello stimolo nervoso in tutti i distretti corporei. 

A seguito dell’attacco da parte del sistema immunitario, si crea un danno tissutale cui può seguire la comparsa di diversi sintomi, in base alla sede dove è avvenuto l’episodio. La componente infiammatoria può essere ‘riassorbita’, così come si sviluppano processi di remielinizzazione e compenso, ma in tale sede rimangono comunque delle cicatrici, le cosiddette placche.

 

A che età si manifesta

Tipicamente la malattia si manifesta per la prima volta in età giovanile, tra i 20 ed i 40 anni, ma non di rado può avere un esordio tardivo, dopo i 50 anni. Inoltre, in circa il 5% dei casi la patologia può insorgere durante l’età pediatrica. Le donne sono colpite in numero quasi triplo rispetto agli uomini.

 

Quali sono i sintomi

I sintomi dipendono dalla sede in cui si sviluppano le lesioni, ecco perché sono estremamente variabili. Quelli più frequenti sono: 

  • i disturbi della vista; 
  • le alterazioni della forza e/o della sensibilità; 
  • la fatica. 

Il paziente, dunque, può sperimentare manifestazioni come: 

  • sdoppiamento della vista; 
  • calo visivo improvviso; 
  • alterazioni dei movimenti oculari; 
  • formicolii; 
  • sensazione di intorpidimento degli arti; 
  • mancanza di sensibilità; 
  • difficoltà a percepire il caldo e il freddo; 
  • perdita di forza muscolare; 
  • stanchezza; 
  • fatica; 
  • turbe dell’equilibrio. 

Comuni anche i problemi a carico della sfera genito-urinaria, come la difficoltà a trattenere urine e/o feci e i disturbi sessuali.

 

Come avviene la diagnosi

La diagnosi di SM viene posta dal neurologo dopo un’attenta valutazione, che non può prescindere da un’accurata raccolta anamnestica, cioè un colloquio approfondito con il paziente, con l’obiettivo di conoscere i sintomi e la sua storia clinica. Quindi, si esegue una visita neurologica completa

Dal punto di vista degli esami strumentali, l’accertamento cardine è rappresentato dalla risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale, che permette di identificare le lesioni anche subcliniche. A completamento, possono essere richiesti anche altri esami come: 

  • i potenziali evocati, che misurano la velocità di conduzione degli stimoli nervosi lungo le fibre nervose; 
  • un esame del liquor cerebrospinale, che permette di identificare eventuali marcatori di immunopatologia all’interno del sistema nervoso centrale.

 

Possibili cause

La SM è una malattia multifattoriale, dovuta cioè all’interazione tra fattori genetici e ambientali. Ad oggi, sono stati identificati oltre 300 geni che sono associati ad una maggiore predisposizione a sviluppare la malattia. Per quanto riguarda i fattori ambientali, si conoscono solo alcune delle concause che possono innescare il meccanismo autoimmunitario alla base della patologia, come: 

  • le infezioni virali; 
  • il sovrappeso e l’obesità specie in età adolescenziale;
  • il deficit di vitamina D; 
  • il fumo di sigaretta; 
  • il vivere lontano dall’equatore.

 

Le forme esistenti della malattia

In base all’andamento ed al decorso clinico, possono essere distinte diverse forme di SM. La forma più comune è quella recidivante-remittente, che alterna fasi di infiammazione e demielinizzazione acuta, le cosiddette ricadute, in cui si assiste alla comparsa di nuovi disturbi o ad un peggioramento dei sintomi già esistenti, a fasi di remissione e recupero, in cui alcune manifestazioni possono scomparire completamente. Negli anni, questa forma può evolvere a SM secondariamente progressiva, caratterizzata da un progressivo ed ingravescente accumulo di disabilità nel tempo. 

Esistono poi altre forme che si presentano con un andamento progressivo fin dall’esordio e che vengono definite primariamente progressive. Esistono dei fattori predittivi che aiutano ad orientare la prognosi, ma l’approccio migliore consiste in un monitoraggio attento che analizzi gli aspetti specifici della malattia nel singolo caso.

 

I trattamenti disponibili

La SM è una malattia cronica, grave e progressiva, da cui non si può guarire. Tuttavia, oggi abbiamo a disposizione trattamenti efficaci in grado di diminuire la frequenza e la gravità degli attacchi, rallentando la progressione della patologia. 

Negli ultimi 20 anni, infatti, abbiamo assistito ad un cambiamento radicale dello scenario terapeutico della SM e attualmente abbiamo a disposizione diversi farmaci per tenere sotto controllo l’evoluzione della malattia e in futuro ne avremo altri, essendo la ricerca molto attiva in questo ambito.
Le molecole disponibili appartengono essenzialmente a 2 classi: gli immunosoppressori e gli immunomodulanti, che agiscono, mediante diversi meccanismi di azione, tenendo sotto controllo il sistema immunitario e quindi ostacolando il danno del sistema nervoso centrale causato dalla malattia. 

La scelta del trattamento prevede un approccio atto a garantire un trattamento il più personalizzato possibile, che tenga conto delle caratteristiche di malattia del paziente individuale, nonché delle sue esigenze ed abitudini di vita. Ad oggi abbiamo numerosi dati che ci indicano come sia fondamentale iniziare precocemente un trattamento efficace, per ridurre l’attività di malattia e prevenire significativamente l’accumulo di disabilità.

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