Amiloidosi cardiaca
Cos’è
L'amiloidosi cardiaca è una malattia caratterizzata dall'accumulo di proteina amiloide all'interno del tessuto cardiaco, coinvolgendo entrambi i ventricoli, gli atri e i setti interventricolare e interatriale. Questa condizione può causare ispessimento e rigidità delle pareti del cuore.
I sintomi iniziali spesso riflettono quelli dello scompenso cardiaco, come dispnea, fiato corto e astenia. Tuttavia, possono anche manifestarsi sintomi atipici come tunnel carpale, disturbi neurologici o gastrointestinali. Nelle fasi avanzate, si verifica una riduzione della forza contrattile (disfunzione sistolica) e del riempimento cardiaco (disfunzione diastolica) a causa della rigidezza del cuore.
Si presenta, principalmente, in 2 forme:
- forma AL, legata a patologie neoplastiche, in particolare il mieloma multiplo;
- forma ATTR, da transtiretina, una proteina del fegato, che a sua volta si può dividere in una forma ereditaria e in una forma non ereditaria wild type. Questa forma è tipica dalla settima decade in poi.
Prevenzione
Poiché l'amiloidosi cardiaca può derivare da diverse cause, la prevenzione varia da caso a caso. Tuttavia, mantenere uno stile di vita sano, controllare regolarmente la pressione sanguigna e il colesterolo, evitare il fumo e l'eccesso di alcol possono contribuire a ridurre il rischio di sviluppare questa condizione.
Diagnosi
È cruciale identificare precocemente l'amiloidosi cardiaca per poter avviare tempestivamente il trattamento:
- per la forma AL, la diagnosi viene effettuata mediante esami del sangue, delle urine e successivi accertamenti onco-ematologici;
- per la forma ATTR, la diagnosi si basa su valutazioni morfologiche del cuore tramite tecniche di imaging cardiaco avanzate (diagnostica per immagini). Gli esami diagnostici includono ecocardiografia, risonanza magnetica cardiaca, test genetici, biopsia endomiocardica e scintigrafia miocardica.
Cura
Il trattamento dell'amiloidosi cardiaca dipende dalla sua forma e dalle condizioni individuali del paziente:
- per la forma AL, oltre alle cure cardiologiche volte a gestire i sintomi, possono essere necessarie terapie oncoematologiche per trattare le malattie neoplastiche associate;
per la forma ATTR, la diagnosi precoce è cruciale per poter accedere alle terapie mediche disponibili, che possono contribuire a ridurre la mortalità e alleviare i sintomi del paziente. È importante consultare un centro specializzato con esperienza nella gestione dell'amiloidosi cardiaca per un trattamento mirato e personalizzato.
