In Lombardia nasce uno studio pilota per lo screening neonatale di una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica. 

Il progetto, della durata di 30 mesi, coinvolgerà 100.000 neonati per validare un test per la diagnosi di questa malattia prima della manifestazione dei sintomi.  

Lo studio è promosso dalla Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi e sarà coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano.

 

Che cos’è la leucodistrofia metacromatica (MLD)

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia neurodegenerativa, provocata da mutazioni in un gene che determinano l’accumulo nel cervello di sostanze chiamate solfatidi e in altre parti dell’organismo. 

Nelle forme più acute, i bambini perdono le loro capacità nel camminare, parlare e interagire. I bambini che vengono colpiti da questa malattia hanno a disposizione solo cure palliative e la maggior parte di loro muoiono in età infantile.

 

In cosa consiste la terapia genica per la leucodistrofia metacromatica (MLD)

La terapia genica per la MLD, sviluppata grazie al lavoro dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano diretto da Luigi Naldini, è stata approvata nell’Unione europea alla fine del 2020 e in Italia è rimborsata dal servizio sanitario nazionale. 

Attraverso un’unica infusione somministrata si è dimostrato di poter preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nei pazienti. È necessario, però, che venga somministrata in maniera tempestiva. 

Pertanto, è consigliata nei bambini che presentano delle forme tardo-infantili, senza ancora aver manifestato i segni clinici della malattia o, se in presenza di una forma giovanile-precoce, presentano i primi sintomi clinici, ma con ottime capacità motorie e cognitive.

Ne consegue che una diagnosi precoce è fondamentale: i bambini idonei hanno, solitamente, un fratello o una sorella più grandi con sintomatologie evidenti senza possibilità di essere curati. 

 

Come funziona lo screening neonatale

Lo screening neonatale rientra tra i principali progetti di medicina preventiva. Prevede un test da effettuare su un campione di sangue che viene prelevato dal tallone del neonato nei primi 3 giorni di vita. Il test permette di individuare diverse malattie genetiche metaboliche in maniera precoce per poter adottare un trattamento dietetico o farmacologico.

In seguito alla legge 167, dal 2016 il test può essere svolto su oltre 40 malattie in tutto il territorio nazionale. Secondo quanto riportato dalla Società Italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (SIMMESN), i bambini italiani che ogni anno potrebbero ricevere una diagnosi salvavita sono circa 350.

Attualmente, la leucodistrofia metacromatica non rientra nelle patologie dello screening neonatale. Non esiste ancora un test approvato, ma diversi sono gli studi avviati negli Stati Uniti, in Europa e in Medio Oriente che stanno cercando di sviluppare il test.

Nel marzo 2023, la Toscana è stata la prima regione in Italia che ha avviato un test grazie alla coordinazione dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze e finanziato anche grazie all’Associazione Voa Voa Amici di Sofia.

 

Come si effettua il test per la MLD in Lombardia

Il test per la leucodistrofia metacromatica si potrà effettuare gratuitamente a tutti i neonati dei punti nascita della Lombardia, previo consenso scritto dei genitori. 

I bambini positivi anche ai test genetici saranno reindirizzati all’IRCCS Ospedale San Raffaele, il centro clinico in Italia autorizzato a somministrare la terapia genica guidato da Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’SR-TIGET e responsabile della ricerca clinica dell’istituto.

 

Il ruolo dell’SR-Tiget

L’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), attualmente diretto da Luigi Naldini, nasce nel 1995 come joint venture tra Ospedale San Raffaele e Fondazione Telethon al fine di sviluppare la ricerca di base, preclinica e clinica sulle malattie genetiche. 

SR-Tiget è oggi un punto di riferimento a livello internazionale per le terapie avanzate: proprio qui infatti è stata messa a punto la prima terapia genica con cellule staminali per ADA SCID diventata un farmaco disponibile e altre sono in fase di sviluppo in collaborazione con aziende farmaceutiche internazionali. 

Dall’eccellenza della ricerca del SR-Tiget sulle malattie genetiche rare e grazie alla collaborazione virtuosa tra Ospedale San Raffaele e Fondazione Telethon sono nate recentemente 2 start up, Epsilen Bio e Genespire, che hanno ricevuto finanziamenti da fondi privati (di venture capital) per l’avanzamento di terapie avanzate per pazienti con patologie rare che al momento non hanno una soluzione farmacologica.