Il counseling genetico è un atto medico volto a valutare la possibile presenza o il rischio di presenza, in una famiglia, di un disordine genetico che potrebbe predisporre allo sviluppo di tumori. Attraverso il counseling lo specialista in genetica medica valuta l'indicazione al test genetico per la prevenzione oncologica.

Approfondiamo l’importanza di questo percorso di prevenzione e di come un consulto genetico possa aiutare nella lotta contro il cancro con la dottoressa Maria Grazia Patricelli, genetista del Servizio di Genetica Medica, Genetica Molecolare e Citogenetica dell’Ospedale San Raffaele e presso il Cancer Center della stessa struttura.

 

Che cos’è il counseling oncogenetico?

Il counseling genetico è una consulenza specialistica volta a identificare un programma di prevenzione precoce in pazienti oncologici o nei familiari sani attraverso l’analisi di geni di suscettibilità allo  sviluppo di un tumore (per prevenzione precoce in pazienti oncologici si intende quella che si fa su altri organi rispetto a quelli già interessati dalla patologia tumorale). 

Il primo step del counseling genetico prevede una visita con un genetista che, una volta acquisite informazioni mediche sul tumore del paziente (età di insorgenza, esame istologico, eventuali recidive, tumori sincroni ovvero 2 o più tumori che compaiono contemporaneamente al momento della diagnosi, oppure tumori metacroni, ovvero quelli che si presentano a distanza di almeno 6 mesi dalla prima diagnosi) e relative all'anamnesi familiare (parenti di primo o secondo grado con tumore), valuta l'indicazione ad un test genetico.

Secondo le linee guida nazionali, la consulenza oncogenetica viene offerta a tutti i soggetti con: 

• un'anamnesi oncologica positiva in giovane età; 
• specifiche caratteristiche istologiche; 
• neoplasie multiple; 
• un'anamnesi familiare positiva per neoplasia nella stessa sede o in sedi diverse. 

Il test genetico viene offerto ai familiari di soggetti affetti con una variante patogenetica.

 

I punti di forza della consulenza genetica di IRCCS Ospedale San Raffaele

“La consulenza genetica offerta dal nostro ospedale prevede 3 medici genetisti con esperienza in campo oncologico – spiega la dottoressa Patricelli -. Questi specialisti lavorano in team multidisciplinari con altri medici (oncologi, chirurghi, ginecologi, gastroenterologi e senologi) coinvolti nella cura del paziente oncologico. 

Inoltre, poiché il Servizio di Genetica Medica fa parte dell’Unità Complessa comprendente i Laboratori Specialistici di Genetica Molecolare e Citogenetica, è possibile l’esecuzione dei test genetici all’interno del nostro Istituto. L’analisi genetica (test genetico) permette di identificare quali sono le caratteristiche specifiche di un tumore”.

All’interno di Ospedale San Raffaele i tumori (o le sindromi rare che possono evolvere in tumori) per cui è disponibile questa consulenza sono molteplici:

• mammella;
• ovaio;
• pancreas;
• sindrome di Lynch (condizione ereditaria con predisposizione allo sviluppo di neoplasie in vari distretti quali colon, stomaco, tumori del tratto digestivo, endometrio, vie urinarie, vie biliari ed encefalo);
• poliposi;
• colon e stomaco isolati;
• complesso di Fanconi;
• melanoma;
• prostata;
• rene;
• MEN (neoplasie endocrine multiple);
• feocromocitoma e paraganglioma;
• neurofibromatosi;
• schwannomatosi;
• sindrome di Cowden;
• tiroide;
• colangiocarcinoma.

Per ciascuna di queste patologie il Laboratorio ha sviluppato protocolli genomici standardizzati per l’analisi di pannelli di geni con metodiche avanzate.

Una volta svolto il test e ottenuto il risultato, questo verrà ridiscusso in una consulenza genetica post test. “Qualora il risultato fosse positivo, si organizzerà un adeguato follow-up clinico e strumentale per il paziente – afferma la genetista Patricelli - e si offrirà una consulenza genetica ai parenti a rischio”. 
 

Come accedere al counseling genetico di IRCCS Ospedale San Raffaele 

Le consultazioni oncogenetiche presso l’Ospedale San Raffaele hanno spazi ambulatoriali dedicati il lunedì, il mercoledì e il giovedì. È inoltre disponibile un ambulatorio di telemedicina per la restituzione dei test genetici oncologici.

È possibile accedere attraverso le seguenti modalità:

• pazienti interni: inviati per la consulenza genetica dallo specialista OSR; 
• pazienti ambulatoriali: inviati per la consulenza su prescrizione del medico di base o di altri specialisti.

Il paziente può prenotare una visita chiamando un numero dedicato (segreteria genetica: 02 26434149 dal lunedì al giovedì) o inviando una mail all’indirizzo ambulatorio.genetica@hsr.it