Lo studio delle malattie genetiche rare al servizio della ricerca contro Covid-19: due i progetti vincitori del bando di Fondazione Telethon

Anche la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare può essere uno strumento per comprendere meglio alcuni aspetti poco chiari dell’infezione causata da SARS-Cov-2. Ecco perché Fondazione Telethon ha deciso di finanziare con un bando ad hoc quattro progetti di ricerca, per una cifra compressiva di 200 mila euro. 

Tra i vincitori ci sono due progetti del San Raffaele, coordinati da Gianni Russo, responsabile di Unità Funzionale presso l’Unità Operativa di Pediatria dell’Ospedale, e Anna Kajaste-Rudnitski, responsabile del laboratorio di Interazioni retrovirus-ospite e immunità innata al trasferimento genico presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget). 

Il bando di Fondazione Telethon

Il bando “Malattie genetiche rare e Covid-19” ha visto la competizione di 114 progetti di ricerca, che sono stati valutati da una commissione scientifica indipendente, istituita ad hoc e composta da nove scienziati di fama internazionale. A presiederla è stato Michael Caplan, professore di Biologia Cellulare e Fisiologia presso la facoltà di medicina dell’Università di Yale.

I progetti finanziati avranno la durata di un anno e coinvolgeranno diversi istituti di ricerca e universitari: oltre all’IRCCS Ospedale San Raffaele, l’Università Sapienza di Roma, e l’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr in collaborazione con l’Humanitas Research Hospital di Milano.

“Le malattie genetiche rare, a causa della loro complessità, portano a indagare meccanismi biologici fondamentali, che possono rivelarsi trasversali rispetto allo studio di altre patologie - ha dichiarato Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon. 

Per questa ragione, coerentemente con la nostra missione di fornire ai pazienti risposte concrete in termini di terapie e protocolli innovativi, abbiamo stimolato la comunità scientifica a mettere a frutto le conoscenze derivate dagli studi sulle malattie genetiche, finanziate da Fondazione Telethon da oltre 30 anni, per meglio comprendere l’infezione da SARS-CoV-2. L’obiettivo è dare il nostro importante contributo anche a questa emergenza sanitaria globale”.

Farmaci ad azione antifiammatoria contro Covid-19

Uno dei progetti finanziati è quello di Gianni Russo, medico e ricercatore presso l’Unità Operativa di Pediatria dell’Ospedale San Raffaele di Milano. Il gruppo guidato da Russo indagherà le potenzialità terapeutiche della somministrazione precoce di glucocorticoidi, farmaci con azione antinfiammatoria che recentemente hanno dimostrato una certa efficacia nel trattamento dei pazienti Covid-19 più critici. 

Russo e collaboratori sfrutteranno la loro decennale esperienza nel trattamento di pazienti con iperplasia surrenalica congenita, una malattia genetica che viene tenuta sotto controllo proprio grazie alla somministrazione cronica di questo tipo di farmaci. 

In particolare, proveranno a capire se l’eventuale lieve immunosoppressione indotta dalla somministrazione precoce e cronica di glucocorticoidi possa avere un impatto sia a livello di suscettibilità all’infezione da SARS-Cov-2 e sia in termini di riduzione dei sintomi, aprendo la strada a nuove possibilità terapeutiche.

Il ruolo dell’immunità innata nell’infezione da Covid-19

Anna Kajaste-Rudnitski, ricercatrice dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica coordinerà invece uno studio incentrato sul ruolo dei meccanismi dell’immunità innata, la nostra prima linea di difesa verso i patogeni, nel combattere l’infezione da nuovo coronavirus. 

In particolare, si concentrerà su specifici geni alterati nella malattia genetica di cui si occupa da anni, la sindrome di Aicardi-Goutières, che si trovano coinvolti anche nella risposta immunitaria contro SARS-Cov-2. 

L’obiettivo finale è definire meglio il loro ruolo nella protezione dall’infezione e comprendere come possano essere sfruttati per sviluppare nuove terapie antivirali.